Gènes SBDS, EFL1, DNAJC21 et SRP54
Aussi connu sous le nom de : Syndrome de Shwachman – Bodian -Diamond ; Insuffisance pancréatique et dysfonctionnement de la moelle osseuse ; Lipomatose du pancréas, congénitale
Comprend :
OMIM#260400 https://omim.org/entry/260400
OMIM#617941 https://omim.org/entry/617941
1. La maladie
Le syndrome de Shwachman-Diamond (SDS) est une insuffisance médullaire héréditaire rare, caractérisée par un faible nombre de globules blancs, une croissance médiocre due à une difficulté à absorber les aliments et, dans certains cas, des anomalies squelettiques.
2. Les symptômes
Chez presque tous les enfants touchés, un faible taux de globules blancs persistant ou intermittent est une constatation courante, souvent avant même que le diagnostic de SDS ne soit posé. Une petite taille et des infections récurrentes sont courantes.
L’absence de signes ou de symptômes précoces n’exclut pas le diagnostic.
3. Actions à entreprendre en cas de diagnostic précoce
- Les nourrissons ayant un test génétique positif (ayant 2 variants pathogènes ou 2 copies d’un seul variant pathogène dans l’un des 3 gènes – SBDS, EFL1, DNAJC21 ou 1 variant pathogène en hétérozygote dans le gène SRP54) doivent continuer à être allaités.
- Si possible (non prévu chez le nouveau-né), une confirmation clinique avec les signes classiques de dysfonctionnement pancréatique exocrine et de dysfonctionnement de la moelle osseuse peut être utile.
- Le SDS est une affection permanente qui nécessite une gestion à vie et un suivi régulier incluant une approche multidisciplinaire des soins, y compris la pédiatrie, la gastro-entérologie, l’hématologie, la génétique et la nutrition.
- L’insuffisance pancréatique exocrine est traitée par des enzymes pancréatiques orales et une supplémentation en vitamines liposolubles.
- Des transfusions sanguines et/ou plaquettaires peuvent être envisagées en cas d’anémie et/ou de thrombocytopénie associée à une bi- ou pancytopénie.
- Si les infections récurrentes sont sévères et que le nombre absolu de neutrophiles est constamment ≤ 500/mm3, un traitement par le facteur de stimulation des colonies de granulocytes (G-CSF) peut être envisagé.
- La greffe de cellules souches hématopoïétiques (GCSH) doit être envisagée pour le traitement de l’aplasie médullaire, de la leucémie myéloïde aiguë ou d’un syndrome myélodysplasique.
- Un conseil génétique est fortement recommandé pour la planification familiale et l’évaluation des membres de la famille à risque tels que les frères et sœurs.
4. Pour plus d’informations
Biblio: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1756/