Gènes ATP8B1, ABCB11, ABCB4, TJP2, NR1H4 et MYO5B
Aussi connu sous : PFIC1 ou maladie de Byler, PFIC2, PFIC3, déficit en MDR3 ou cholestase intrahépatique familiale progressive, avec élévation de la gamma – glutamyltransférase sérique ; PFIC4 ; PFIC5 ; PFIC6
Comprend :
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OMIM#601847 https://omim.org/entry/601847
OMIM#602347 https://omim.org/entry/602347
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1. La maladie
La cholestase intrahépatique familiale progressive est un groupe rare et hétérogène d’affections hépatiques de transmission autosomique récessive. Ce groupe est caractérisé par un début précoce de cholestase (incluant un prurit et une malabsorption) qui progresse rapidement, aboutissant en une insuffisance hépatique.
2. Les symptômes:
Les patients atteints des formes les plus courantes de PFIC (PFIC1 et PFIC2) présentent généralement un ictère et un prurit sévère au cours des premiers mois de vie .
Un prurit important peut entraîner de graves mutilations cutanées et peut affecter de nombreuses activités de la vie quotidienne en raison de la perte de sommeil, de l’irritabilité, d’une mauvaise attention et d’une altération des performances scolaires.
L’absence de signes ou de symptômes précoces n’exclut pas le diagnostic.
3. Actions à entreprendre en cas de diagnostic précoce
- Les nourrissons dont le test génétique est positif (ayant 2 variants pathogènes ou 2 copies d’un seul variant pathogène du gène UGT1A1) doivent continuer à ête allaités. Un traitement précoce peut sauver la vie du nourrisson.
- La PFIC est une affection potentiellement mortelle qui nécessite une prise en charge à vie et un suivi régulier avec un médecin gastro-entérologue pédiatrique, un diététicien et une approche multidisciplinaire des soins.
- La gestion nutritionnelle est la première étape du traitement, il est nécessaire de changer l’alimentation en une formule spécialisée pour maintenir la croissance et gérer la malabsorption.
- L’objectif du traitement pharmacologique est de soulager le prurit qui est le symptôme le plus pénible de la PFIC.
- D’autres objectifs incluent le ralentissement de la progression de la maladie, l’amélioration de l’état nutritionnel, la correction des carences en vitamines et le traitement de complications amenées par des maladies hépatiques avancées telles que l’ascite et les saignements variqueux.
- La greffe de foie est indiquée en cas d’insuffisance hépatique.
- Un conseil génétique est fortement recommandé pour la planification familiale et l’évaluation des membres de la famille à risque tels que les frères et sœurs.
4. Pour plus d’informations
Biblio: Jones-Hughes, T., Campbell, J., & Crathorne, L. (2021). Epidemiology and burden of progressive familial intrahepatic cholestasis: a systematic review. Orphanet journal of rare diseases, 16(1), 255. https://doi.org/10.1186/s13023-021-01884-4