Heeft u nog vragen?
Elk jaar worden er in België honderden baby's geboren met zeldzame genetische ziekten. Vroegtijdige interventie kan de gezondheid en kwaliteit van leven van een aantal van deze baby's verbeteren - degenen met behandelbare aandoeningen. Maar deze ziekten kunnen moeilijk te diagnosticeren zijn, wat leidt tot vertragingen in de zorg en soms onomkeerbare schade.
Baby Detect is een innovatieve screeningstest die een reeks genen analyseert om mutaties te identificeren die leiden tot ernstige maar behandelbare ziekten. Deze lijst met genen is samengesteld met input van specialisten in alle gebieden van de kindergeneeskunde.
Als u besluit de test te doen, wordt uw baby getest op meer dan 165 zeldzame genetische ziekten. Het is zeldzaam, maar mogelijk voor ons om een ziekte in een vroeg stadium te identificeren. We laten u zo snel mogelijk de uitslag weten. Uw baby kan dan profiteren van een vroege behandeling, wat kan helpen om zijn symptomen te verminderen of te voorkomen dat hij in de eerste plaats ziek wordt.
Er zijn mutaties waarvan we momenteel niet weten of ze ziekte veroorzaken. Deze mutaties worden niet gemeld. Het is dus mogelijk dat - zelfs als de test geen mutatie vindt - uw kind toch getroffen kan worden door een van deze ziekten. Omgekeerd zijn er zeldzame situaties waarin we u opnieuw moeten contacteren om een resultaat te controleren - zelfs als uw kind de ziekte niet heeft. De test moet daarom worden opgevat als een screeningstest, niet als een diagnostische test.
Baby Detect is een innovatieve test die de screening van pasgeborenen uitbreidt met meer dan 165 zeldzame, ernstige en behandelbare ziekten die in de vroege kindertijd voorkomen. Hierdoor kunnen artsen deze ziekten vroeg behandelen, vaak voordat er symptomen optreden.
Elke baby die in België en in de meeste landen wordt geboren, krijgt gratis de hielprik (Guthrie)-test aangeboden als onderdeel van het officiële pasgeborenenscreeningprogramma. Er worden een paar druppels bloed van de baby afgenomen om 20 ernstige ziektes op te sporen. Met BabyDetect verzamelen we nog een paar druppels bloed van de baby om te screenen op meer dan 165 extra ziektes.
De test kijkt alleen naar vroeg optredende (vóór 5 jaar), ernstige en behandelbare genetische ziekten. De test zal geen ziekten opsporen die niet behandelbaar zijn, of mutaties waarvan bekend is dat ze pas later in het leven ziekten veroorzaken. Een lijst met ziekten waarop de test screent, is beschikbaar op deze website.
De test kost 650 EUR en wordt rechtstreeks aan de ouders gefactureerd door het CHU van Luik waar de bloedanalyse wordt uitgevoerd. Op dit moment wordt de test niet terugbetaald in België. Wij raden u echter aan contact op te nemen met uw mutualiteit en uw verzekeringsmaatschappij, aangezien zij mogelijk een gedeeltelijke dekking bieden, afhankelijk van uw verzekeringspolis.
Deze test zal geen schade of extra ongemak veroorzaken voor uw baby. Tijdens de normale officiële screening (hielpriktest) zal de vroedvrouw of verpleegkundige een paar extra druppels bloed afnemen om te gebruiken voor de test van BabyDetect.
De test is zeer nauwkeurig en heeft een hoog betrouwbaarheidsniveau, maar is niet 100% perfect. De test kijkt alleen naar genetische mutaties die op dit moment bekend zijn. Het kan gebeuren dat een onbekende mutatie onopgemerkt blijft en toch de ziekte veroorzaakt (vals-negatief geval). We doen er alles aan om dit risico te minimaliseren en de wereldwijde databases van genetische mutaties worden voortdurend bijgewerkt. Als er een afwijking wordt gedetecteerd (positief geval), zal een specialist bepalen of er verder onderzoek nodig is om zeker te zijn van een diagnose.
Als de test negatief is, is geen van de ziektes waar we op screenen gevonden. U en uw arts worden geïnformeerd zodra de resultaten beschikbaar zijn, wat meestal na 8 tot 12 weken is.
Als er een afwijking wordt vastgesteld, wordt u zo snel mogelijk door een kinderarts gecontacteerd. Deze arts is een specialist in de ziekte die mogelijk is opgemerkt. De kinderarts zal vervolgens de diagnose verder onderzoeken en indien nodig het best mogelijke behandelplan voorstellen.