Ook bekend als: Thiamine metabolisme dysfunctie syndroom 1 (megaloblastaire anemie, diabetes mellitus en doofheid type); THMD1; Megaloblastaire anemie, thiamine-responsief, met diabetes mellitus en perceptieve doofheid; Syndroom van Rogers; Thiamine-responsieve bloedarmoede-syndroom
Thiamine-responsieve myelodysplasie
OMIM#249270 https://omim.org/entry/249270
- De ziekte:
Thiamine-responsieve megaloblastaire anemie (TRMA) wordt gekenmerkt door een triade van megaloblastaire anemie, niet-type I diabetes mellitus en perceptieve doofheid.
- De symptomen:
TRMA kan zich presenteren op elke leeftijd tussen zuigelingentijd en adolescentie, hoewel vaak niet alle belangrijke kenmerken zich bij aanvang manifesteren. TRMA wordt doorgaans gekenmerkt door de triade van megaloblastaire anemie die reageert op thiamine, perceptieve doofheid en niet-type I diabetes mellitus. Het ontbreken van vroege tekenen of symptomen sluit de diagnose niet uit.
Mogelijke manifestaties van klinische megaloblastaire anemie zijn hyporexie, lethargie, cefalalgie, bleekheid, diarree, en paresthesie in handen en voeten.
Andere variabele klinische symptomen zijn onder meer retinale dystrofie en atrofie van de oogzenuw; kleine gestalte; cardiovasculaire afwijkingen, waaronder aangeboren hartafwijkingen zoals atrium- en/of ventrikelseptumdefect en aritmie-/geleidingsanomalieën; epileptische aanvallen en beroertes.
De variabele fenotypische presentatie van TRMA-syndroom kan een aanzienlijke vertraging veroorzaken tussen het begin van de symptomen en een nauwkeurige diagnose.
- Maatregelen die moeten worden genomen in geval van een vroege diagnose:
Een beenmergbeoordeling die megaloblastaire anemie aantoont in combinatie met erytroblasten met met ijzer gevulde mitochondriën (geringde sideroblasten) kan nuttig zijn. Getroffen individuen hebben normale thiamineserumspiegels.
Pasgeborenen moeten worden gescreend door middel van otoakoestische emissies van vervormingsproducten (DPOAE) en audiometrie met opgewekte respons van de hersenstam (BERA).
TRMA is een levenslange ziekte die levenslang beheer en regelmatige follow-up met een kinderneurologiecentrum vereist, het beheer wordt verzorgd door een multidisciplinair team.
Levenslang gebruik van farmacologische doses (50-100 mg/dag) orale thiamine (vitamine B1) bij getroffen personen, ongeacht de leeftijd.
Transfusie van rode bloedcellen bij ernstige bloedarmoede.
Gehoorverlies lijkt onherstelbaar en heeft een variabel tijdsbestek.
Er is nog steeds discussie over de vraag of prenatale en vroege thiaminebehandeling bij getroffen personen het begin aanzienlijk vertraagt en de gehoorafwijking vermindert; Verschillende patiënten die op jonge leeftijd zijn gediagnosticeerd, hebben sinds jonge leeftijd hun gehoor behouden met thiaminebehandeling. Hoortoestellen en palliatieve zorg worden aanbevolen.
De behandeling omvat regelmatige hematologische controle, glucosetolerantie, urine-, gehoor-, oogheelkundig en cardiale beoordeling.
Erfelijkheidsadvies wordt sterk aanbevolen voor gezinsplanning en evaluatie van risicovolle familieleden zoals broers en zussen.
- Voor meer informatie: