Ook bekend als: Encefalopathie, episodisch, als gevolg van thiamine-pyrofosfokinasedeficiëntie
OMIM#614458 https://omim.org/entry/614458
- De ziekte:
Thiaminemetabolisme dysfunctie syndroom-5 (THMD5) is een autosomaal recessieve stofwisselingsstoornis als gevolg van een aangeboren afwijking van het thiaminemetabolisme.
- De symptomen:
Het fenotype is zeer variabel, maar over het algemeen beginnen getroffen individuen in de vroege kindertijd met acute encefalopathische episodes geassocieerd met verhoogd serum en CSF-lactaat. Deze episodes resulteren in progressieve neurologische disfunctie die zich manifesteert als loopstoornissen, ataxie, dystonie en spasticiteit, wat in sommige gevallen kan leiden tot verlies van het vermogen om te lopen. De cognitieve functie blijft meestal behouden, hoewel een licht vertraagde ontwikkeling werd gerapporteerd. Deze episodes worden meestal geassocieerd met infectie en metabole decompensatie. Sommige patiënten kunnen herstel hebben van sommige neurologische tekorten. Het ontbreken van vroege tekenen of symptomen sluit de diagnose niet uit.
- Maatregelen die moeten worden genomen in geval van een vroege diagnose:
Biochemische correlatie wordt aanbevolen met een hoog lactaatgehalte in serum en CSF.
MRI van de hersenen kan T2-hyperintense laesies van de basale ganglia aantonen.
THMD5 is een levenslange ziekte die levenslang beheer en regelmatige follow-up met een kinderneurologiecentrum vereist, het beheer wordt verzorgd door een multidisciplinair team.
Orale suppletie met thiamine stabiliseerde en verbeterde zelfs tot op zekere hoogte na de therapie. De ene patiënt vertoonde echter geen duidelijke verbetering na 2 jaar behandeling met thiamine.
Erfelijkheidsadvies wordt sterk aanbevolen voor gezinsplanning en evaluatie van risicovolle familieleden zoals broers en zussen.
- Voor meer informatie:
Biblio : Eckenweiler M, Mayr JA, Grünert S, Abicht A, Korinthenberg R. Thiaminebehandeling en gunstig resultaat bij een baby met biallelische TPK1-varianten. Neuropediatrie. 2021; 52(2):123-125. doi: 10.1055/s-0040-1715631