Tekort aan hypofysefunctie en variabele immunodeficiëntie (DAVID)

Het gen van NFKB2

Ook bekend als: Immunodeficiëntie, gemeenschappelijke variabele, 10

– OMIM#615577 https://www.omim.org/entry/615577

1. De ziekte

Een zeldzame ziekte die hormoondeficiëntie van hypofysevoorkwab combineert met gemeenschappelijke variabele immunodeficiëntie.

1. De symptomen

De ziekte vangt aan in de kindertijd met terugkerende luchtweginfecties, hypoglykemie, en auto-immuunverschijnselen (zoals alopecia en andere huidaandoeningen). Het ontbreken van vroege tekenen of symptomen sluit de diagnose niet uit.

1. Te ondernemen acties in geval van een vroege diagnose:

• Laboratoriumevaluatie kan worden gedaan als de analyse van globulinen en vaccinrespons, meting van hormonen, zoals ACTH, GH en TSH.

• Het DAVID-syndroom is een levenslange ziekte die levenslang beheer en regelmatige follow-up met een centrum voor pediatrische immunologie en endocrinologie vereist. Het beheer wordt verzorgd door een multidisciplinair team.
• Immunoglobulinevervanging voor hypogammaglobulinemie en, als een ACTH-deficiëntie wordt gediagnosticeerd, oraal hydrocortison.
• Erfelijkheidsadvies dient aangeboden te worden aan familieleden die risico lopen.

1. Voor meer informatie:

• Orphanet: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=293978
• Biblio: Brue T, Quentien MH, Khetchoumian K, et al. Mutaties in NFKB2 en potentiële genetische heterogeniteit bij patiënten met het DAVID-syndroom, met variabele endocriene en immuundeficiënties. BMC Med Genet. 2014;15:139. PMID: 25524009.