Smith-Lemli-Opitz-syndroom (SLO) – DHCR7-gen

Baby Detect > Neurologie > Smith-Lemli-Opitz-syndroom (SLO) – DHCR7-gen

Ook bekend als: SLO-syndroom; RSH-syndroom; Rutledge letale meervoudige aangeboren afwijking; Polydactylie, geslachtsomkering, renale hypoplasie en unilobaire long; Letaal acrodysgenitaal syndroom

OMIM#270400 https://omim.org/entry/270400

  1. De ziekte:

Het syndroom van Smith-Lemli-Opitz (SLOS) is een congenitalemeervoudige anomalie/cognitieve stoornis syndroom dat wordt veroorzaakt door een afwijking in het cholesterolmetabolisme als gevolg van een tekort aan het enzym 7-dehydrocholesterol (7-DHC) reductase.

  1. De symptomen:

Het wordt gekenmerkt door prenatale en postnatale groeibeperking, microcefalie, matige tot ernstige intellectuele achterstand, en meerdere grote en kleine misvormingen. De malformaties omvatten kenmerkende gelaatskenmerken, gespleten gehemelte, hartdefecten, onderontwikkelde uitwendige genitaliën bij mannen, postaxiale polydactylie, en 2-3 syndactylie van de tenen. Het klinische spectrum is breed; Er werden individuen beschreven met een normale ontwikkeling en slechts lichte misvormingen.

  1. Maatregelen die moeten worden genomen in geval van een vroege diagnose:

Biochemische correlatie wordt aanbevolen met een laag cholesterolgehalte bij 90% van de patiënten en een verhoogd 7-dehydrocholesterolgehalte in alle gevallen.

SLO is een levenslange ziekte die levenslang beheer en regelmatige follow-up met een kinderneurologiecentrum vereist, het beheer wordt verzorgd door een multidisciplinair team.

Hoewel er geen langetermijnstudies naar cholesterolsuppletie op een gerandomiseerde manier zijn uitgevoerd, kan cholesterolsuppletie leiden tot klinische verbetering.

Overleg met een voedingsdeskundige en overweging van hypoallergene of elementaire formules bij zuigelingen; Neonatale cholestatische leverziekte verdwijnt vaak met cholesterol- en/of galzuurtherapie.

Juiste kleding en zonnebrandcrème met UVA- en UBV-bescherming voor lichtgevoeligheid.

In aanwezigheid van bijnierschorsinsufficiëntie, inclusief stressgerelateerde doses steroïden tijdens ziekte en andere fysieke stress.

Te vermijden middelen/omstandigheden: Behandeling met haloperidol of andere geneesmiddelen in dezelfde klasse. Psychotrope geneesmiddelen (trazodon, aripiprazol) die 7-DHC verhogen, moeten met voorzichtigheid worden gebruikt; langdurige blootstelling aan de zon moet worden vermeden.

Erfelijkheidsadvies wordt sterk aanbevolen voor gezinsplanning en evaluatie van risicovolle familieleden zoals broers en zussen.

  1. Voor meer informatie:

Biblio: