Shwachman-Diamond-syndroom

Baby Detect > Gastroenterologie > Shwachman-Diamond-syndroom

SBDS-, EFL1-, DNAJC21- en SRP54-genen

Ook bekend als: SDS, Shwachman-Bodian-Diamond Syndrome; Pancreasinsufficiëntie en beenmergdisfunctie; Lipomatose van de alvleesklier, aangeboren

Bevat:

OMIM#260400 https://omim.org/entry/260400

OMIM#617941 https://omim.org/entry/617941

  1. De ziekte:

Shwachman-Diamond-syndroom (SDS) is een zeldzaam, erfelijk beenmergfalen, gekenmerkt door een laag aantal witte bloedcellen, slechte groei als gevolg van moeite met het opnemen van voedsel en, in sommige gevallen, skeletafwijkingen.

  1. De symptomen:

Bij bijna alle getroffen kinderen is aanhoudend of intermitterend laag aantal witte bloedcellen een veel voorkomende bevinding, vaak voordat de diagnose SDS wordt gesteld. Kleine gestalte en terugkerende infecties komen vaak voor. Het ontbreken van vroege tekenen of symptomen sluit de diagnose niet uit.

  1. Maatregelen die moeten worden genomen in geval van een vroege diagnose:
  • Zuigelingen met een positieve genetische test (met 2 pathogene varianten of 2 kopieën van een enkele pathogene variant in een van de 3 genen – SBDS, EFL1, DNAJC21 of 1 pathogene variant bij heterozygose in het SRP54-gen) moeten borstvoeding blijven geven.
  • Indien mogelijk (niet verwacht bij de pasgeborene) kan klinische correlatie met klassieke bevindingen van exocriene pancreasdisfunctie en beenmergdisfunctie helpen.
  • SDS is een levenslange aandoening die levenslang beheer en regelmatige follow-up vereist met een multidisciplinaire benadering van zorg, waaronder kindergeneeskunde, gastro-enterologie, hematoloog, genetica en voeding.
  • Exocriene pancreasinsufficiëntie wordt behandeld met orale pancreasenzymen en in vet oplosbare vitaminesuppletie.
  • Bloed- en/of bloedplaatjestransfusies kunnen worden overwogen voor anemie en/of trombocytopenie geassocieerd met bi- of pancytopenie.
  • Als de terugkerende infecties ernstig zijn en het absolute aantal neutrofielen aanhoudend ≤500/mm3 is, kan behandeling met granulocyt-koloniestimulatiefactor (G-CSF) worden overwogen.
  • Hematopoëtische stamceltransplantatie (HSCT) moet worden overwogen voor de behandeling van beenmergaplasie, acute myeloïde leukemie of een myelodysplastisch syndroom.
  • Erfelijkheidsadvies wordt sterk aanbevolen voor gezinsplanning en evaluatie van risicovolle familieleden, zoals broers en zussen.
  1. Voor meer informatie:

Orphanet : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=5536&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Shwachman-Diamond-syndrome&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/groep%20van%20ziekten=Shwachman-Diamond-syndroom&title=Shwachman-Diamond%20syndroom&search=Disease_Search_Simple

Biblio: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1756/