Progressieve familiale intrahepatische cholestase (PFIC)

Baby Detect > Gastroenterologie > Progressieve familiale intrahepatische cholestase (PFIC)

Genen ATP8B1, ABCB11, ABCB4, TJP2, NR1H4 en MYO5B

Ook bekend als: PFIC1 of ziekte van Byler, PFIC2, PFIC3, MDR3-deficiëntie of progressieve familiale intrahepatische cholestase, met verhoogd serumgamma-glutamyltransferase; PFIC4; PFIC5; PFIC6

Bevat:

OMIM#211600 https://omim.org/entry/211600

OMIM#601847 https://omim.org/entry/601847

OMIM#602347 https://omim.org/entry/602347

OMIM#615878 https://omim.org/entry/615878

OMIM#617049 https://omim.org/entry/617049

OMIM#619868 https://omim.org/entry/619868

  1. De ziekte

Progressieve familiale intrahepatische cholestase is een zeldzame, heterogene groep van leveraandoeningen met autosomaal recessieve overerving, gekenmerkt door een vroeg begin van cholestase met pruritus en malabsorptie, die snel vordert en uiteindelijk uitmondt in leverfalen.

  1. De symptomen

Patiënten met de meest voorkomende vormen van PFIC (PFIC1 en PFIC2) vertonen over het algemeen geelzucht en ernstige pruritus in de eerste levensmaanden.

Aanzienlijke jeuk kan leiden tot ernstige huidverminking en kan veel activiteiten van het dagelijks leven beïnvloeden door slaapverlies, prikkelbaarheid, slechte aandacht en verminderde schoolprestaties. Het ontbreken van vroege tekenen of symptomen sluit de diagnose niet uit.

  1. Te ondernemen maatregelen in geval van een vroege diagnose
  • Zuigelingen met een positieve genetische test (met 2 pathogene varianten of 2 kopieën van een enkele pathogene variant in het UGT1A1-gen ) moeten borstvoeding blijven geven. Vroegtijdige behandeling kan levens redden.
  • PFIC is een levensbedreigende aandoening die levenslang beheer en regelmatige follow-up met een kindergastro-enteroloog, diëtist en een multidisciplinaire benadering van zorg vereist.
  • Voedingsbeheer is de eerste stap, die nodig is om de formule te veranderen in een gespecialiseerde formule om de groei te behouden en malabsorptie te beheersen.
  • De focus van farmacologische behandeling ligt op het verlichten van jeuk, het meest verontrustende symptoom bij PFIC.
  • Andere doelen zijn het vertragen van de ziekteprogressie, het verbeteren van de voedingstoestand, het corrigeren van vitaminetekorten en het behandelen van de complicaties van gevorderde leverziekte zoals ascites en spataderbloedingen.
  • Levertransplantatie is geïndiceerd als er sprake is van leverinsufficiëntie.
  • Erfelijkheidsadvies wordt sterk aanbevolen voor gezinsplanning en evaluatie van risicovolle familieleden zoals broers en zussen.
  1. Voor meer informatie

Biblio: Jones-Hughes, T., Campbell, J., & Crathorne, L. (2021). Epidemiologie en last van progressieve familiale intrahepatische cholestase: een systematische review. Orphanet tijdschrift voor zeldzame ziekten, 16(1), 255. https://doi.org/10.1186/s13023-021-01884-4