Paneel V2

Baby Detect > Volledige lijst > Paneel V2

Het V2-paneel bestaande uit 409 genen of 165 ziekten is in gebruik sinds 25/02/2024

TakWanordeGenErfenis
CardiologieCardiomyopathie, gedilateerd 1 mm of cardiomyopathie hypertrofisch 4MYBPC3overheersend
CardiologieCardiomyopathie, gedilateerde 1S of cardiomyopathie hypertrofisch 1MYH7overheersend
CardiologieLang QT-syndroom 1 of Jervell en Lange-Nielsen-syndroomKCNQ1dominant/ recessief
CardiologieLang QT-syndroom 5KCNE1dominant/ recessief
CardiologieKort QT-syndroom 3 of Andersen Tawil-syndroom of LQT-syndroom 7KCNJ2 zei:dominant/ recessief
CardiologieTimothy-syndroom of LQT8CACNA1Coverheersend
CardiologieVentriculaire tachycardie, catecholaminerge polymorf (CPVT) of LQT4ANK2 zei:overheersend
CardiologieVentriculaire tachycardie, catecholaminerge polymorf (CPVT)/ CALM-gemedieerde aritmie-syndroomKALM2overheersend
CardiologieVentriculaire tachycardie, catecholaminerge polymorf (CPVT)/ CALM-gemedieerde aritmie-syndroomKALM3overheersend
CardiologieVentriculaire tachycardie, catecholaminerge polymorf, 1 (CPVT)RYR2overheersend
CardiologieVentriculaire tachycardie, catecholaminerge polymorf, 2 (CPVT)CASQ2Recessief
CardiologieVentriculaire tachycardie, catecholaminerge polymorf, 3TECRLoverheersend
CardiologieVentriculaire tachycardie, catecholaminerge polymorf, 4 (CPVT)KALM1overheersend
CardiologieVentriculaire tachycardie, catecholaminerge polymorf, 5 (CPVT)TRDNRecessief
EndocrinologieCongenitale bijnierhyperplasieCYP11A1Recessief
EndocrinologieCongenitale bijnierhyperplasieCYP11B1Recessief
EndocrinologieCongenitale bijnierhyperplasieCYP17A1Recessief
EndocrinologieCongenitale bijnierhyperplasieCYP21A2Recessief
EndocrinologieCongenitale bijnierhyperplasieHSD3B2 NLRecessief
EndocrinologieCongenitale bijnierhyperplasieSterRecessief
EndocrinologieCongenitale bijnierhyperplasie / Antley Bixler-syndroomPORRecessief
EndocrinologieCongenitale hypothyreoïdieDUOX1Recessief
EndocrinologieCongenitale hypothyreoïdieDUOXA1Recessief
EndocrinologieCongenitale hypothyreoïdieFOSJE1Recessief
EndocrinologieCongenitale hypothyreoïdieGLIS3Recessief
EndocrinologieCongenitale hypothyreoïdieGNASoverheersend
EndocrinologieCongenitale hypothyreoïdieNKX2-1overheersend
EndocrinologieCongenitale hypothyreoïdieNKX2-5overheersend
EndocrinologieCongenitale hypothyreoïdieSECISBP2Recessief
EndocrinologieCongenitale hypothyreoïdieTHRAoverheersend
EndocrinologieCongenitale hypothyreoïdieTHRBrecessief/ dominant
EndocrinologieCongenitale hypothyreoïdieUBR1Recessief
EndocrinologieCongenitale hypothyreoïdie (genitopatellaire sd)KAT6Boverheersend
EndocrinologieCongenitale hypothyreoïdie (niet-struma 1)TSHRdominant/ recessief
EndocrinologieCongenitale hypothyreoïdie (hangend)FOXI1overheersend
EndocrinologieCongenitale hypothyreoïdie (hangend)KCNJ10 zei:overheersend
EndocrinologieCongenitale hypothyreoïdie (hangend)SLC26A4Recessief
EndocrinologieCongenitale hypothyreoïdie (dysgenesie van de schildklier)HHEXRecessief
EndocrinologieCongenitale hypothyreoïdie (dysgenesie van de schildklier)PAX8overheersend
EndocrinologieCongenitale hypothyreoïdie (dysgenesie van de schildklier)TUBB1Recessief
EndocrinologieCongenitale hypothyreoïdie (schildklierdyshormonogenese-1)SLC5A5Recessief
EndocrinologieCongenitale hypothyreoïdie (schildklierdyshormonogenese-2A)TPORecessief
EndocrinologieCongenitale hypothyreoïdie (schildklierdyshormonogenese-3)GSRecessief
EndocrinologieCongenitale hypothyreoïdie (schildklierdyshormonogenese-4)IYDRecessief
EndocrinologieCongenitale hypothyreoïdie (schildklierdyshormonogenese-5)DUOXA2Recessief
EndocrinologieCongenitale hypothyreoïdie (schildklierdyshormonogenese-6)DUOX2Recessief
EndocrinologieTaaislijmziekteCFTRRecessief
EndocrinologieTekort in de voorste hypofysefunctie en variabele immunodeficiëntie (DAVID)NFKB2 NLoverheersend
EndocrinologieHyperinsulinisme – hyperammoniëmie-syndroom (CHI)LIJM1overheersend
EndocrinologieHypofosfatasie, infantielALPLdominant/ recessief
EndocrinologiePrimair aldosteronisme, insulten en neurologische afwijkingen (CHI)CACNA1Ddominant/ recessief
Gastro-enterologieSyndroom van Crigler-NajjarUGT1A1Recessief
Gastro-enterologieZure sfingomyelinase-deficiëntieSMPD1Recessief
Gastro-enterologieAlfa1-antitrypsine-deficiëntieSERPINA1Recessief
Gastro-enterologieAangeboren diarreeDGAT1Recessief
Gastro-enterologieAangeboren diarreeNEUROG3Recessief
Gastro-enterologieAangeboren diarreeSLC26A3Recessief
Gastro-enterologieCongenitale natriumdiarreeSLC9A3Recessief
Gastro-enterologieFamiliale chylomicronemieLPLRecessief
Gastro-enterologieFamiliale chylomicronemieAPOA5Recessief
Gastro-enterologieFamiliale chylomicronemieAPOC2Recessief
Gastro-enterologieFamiliale chylomicronemieGPIHBP1Recessief
Gastro-enterologieFamiliale chylomicronemieLMF1Recessief
Gastro-enterologieTekort aan lysosomaal zuurlipaseLIPARecessief
Gastro-enterologieAgenesie van de alvleesklier 2PTF1ARecessief
Gastro-enterologieProgressieve familiale intrahepatische cholestase (PFIC1)ATP8B1recessief/ dominant
Gastro-enterologieProgressieve familiale intrahepatische cholestase (PFIC2)ABCB11 zei:Recessief
Gastro-enterologieProgressieve familiale intrahepatische cholestase (PFIC3)ABCB4recessief/ dominant
Gastro-enterologieProgressieve familiale intrahepatische cholestase (PFIC4)TJP2Recessief
Gastro-enterologieProgressieve familiale intrahepatische cholestase (PFIC5)NR1H4Recessief
Gastro-enterologieProgressieve familiale intrahepatische cholestase (PFIC6)MYO5BRecessief
Gastro-enterologieSyndroom van Shwachman-Diamond 1SBDSRecessief
Gastro-enterologieSyndroom van Shwachman-Diamond 2EFL1Recessief
Gastro-enterologieShwachman-Diamond-syndroom-achtigAdviesprijs 54overheersend
Gastro-enterologieShwachman-Diamond syndroom / Beenmergfalen syndroom 3DNAJC21Recessief
Gastro-enterologieZeer vroeg optredende inflammatoire darmaandoeningen (VEOIBD)IL10RARecessief
Gastro-enterologieZeer vroeg optredende inflammatoire darmaandoeningen (VEOIBD)IL10RBRecessief
Gastro-enterologieZiekte van WilsonATP7BRecessief
HematologieBloedarmoede, X-gebonden, met/zonder neutropenie en/of bloedplaatjesafwijkingenGATA1X gekoppeld
HematologieCongenitale protrombinedeficiëntieF2Recessief
HematologieDiamant-Blackfan-anemieRPL9overheersend
HematologieDiamond-Blackfan-bloedarmoedeRPL31overheersend
HematologieDiamond-Blackfan-bloedarmoedeTSR2X gekoppeld
HematologieDiamond-Blackfan-bloedarmoede 1RPS19overheersend
HematologieDiamond-Blackfan-bloedarmoede 10RPS26overheersend
HematologieDiamond-Blackfan-bloedarmoede 11RPL26overheersend
HematologieDiamond-Blackfan-bloedarmoede 12RPL15overheersend
HematologieDiamond-Blackfan-bloedarmoede 13RPS29overheersend
HematologieDiamond-Blackfan-bloedarmoede 15RPS28overheersend
HematologieDiamond-Blackfan bloedarmoede 16RPL27overheersend
HematologieDiamond-Blackfan-bloedarmoede 17RPS27overheersend
HematologieDiamond-Blackfan-bloedarmoede 18RPL18overheersend
HematologieDiamond-Blackfan-bloedarmoede 19RPL35overheersend
HematologieDiamond-Blackfan-bloedarmoede 20RPS15Aoverheersend
HematologieDiamond-Blackfan-bloedarmoede 3RPS24overheersend
HematologieDiamond-Blackfan-bloedarmoede 4RPS17overheersend
HematologieDiamond-Blackfan-bloedarmoede 5RPL35Aoverheersend
HematologieDiamond-Blackfan-bloedarmoede 6RPL5overheersend
HematologieDiamond-Blackfan-bloedarmoede 7RPL11overheersend
HematologieDiamond-Blackfan-bloedarmoede 8RPS7overheersend
HematologieDiamond-Blackfan-bloedarmoede 9RPS10overheersend
HematologieDyskeratose congenita, X-gebondenDKC1X Gekoppeld
HematologieFactor XIII, A-subeenheid, deficiëntie vanF13A1Recessief
HematologieFactor XIII, B-subeenheid, deficiëntie vanF13BRecessief
HematologieFanconi-anemieERCC4Recessief
HematologieFanconi-anemieFANCARecessief
HematologieFanconi-anemieFANCB (Vlaams-BrabanX gekoppeld
HematologieFanconi-anemieKANTON FANCCRecessief
HematologieFanconi-anemieFANCD2Recessief
HematologieFanconi-anemieFANCERecessief
HematologieFanconi-anemieFANCFRecessief
HematologieFanconi-anemieFANCIRecessief
HematologieFanconi-anemieFANCLRecessief
HematologieFanconi-anemieFANGRecessief
HematologieFanconi-anemieMAD2L2 zei:Recessief
HematologieFanconi-anemieSLX4Recessief
HematologieFanconi-anemieUBE2TRecessief
HematologieG6PD-deficiëntieG6PDX gekoppeld
HematologieHemoglobine stoornissenHBA1 NLRecessief
HematologieHemoglobine stoornissenHBA2 NL
Recessief
HematologieHemoglobine stoornissenHBBRecessief
HematologieHemofilie AF8X gekoppeld
HematologieHemofilie BF9X gekoppeld
HematologiePyruvaatkinasedeficiëntie van rode bloedcellenPKLRRecessief
HematologieTrombotische trombocytopenische purpura, erfelijkADAMTS13Recessief
HematologieSyndroom van Wiscott-AldrichWASX gekoppeld
HematologieSyndroom van Wiscott-Aldrich 2WIPF1Recessief
ImmunologieSyndroom van Chediak-HigashiLYSTRecessief
ImmunologieChronische granulomateuze ziekte 1 (CGD)NCF1Recessief
ImmunologieChronische granulomateuze ziekte 2 (CGD)NCF2Recessief
ImmunologieChronische granulomateuze ziekte 3 (CGD)NCF4Recessief
ImmunologieChronische granulomateuze ziekte 4 (CGD)CYBARecessief
ImmunologieChronische granulomateuze ziekte, X-gebonden (CGD)CYBBX gekoppeld
ImmunologieSyndroom van Griscelli 1MYO5ARecessief
ImmunologieSyndroom van Griscelli 2RAB27ARecessief
ImmunologieHeofagocytaire lymfohistiocytose, familiaal, 2PRF1Recessief
ImmunologieHeofagocytaire lymfohistiocytose, familiaal, 3UNC13DRecessief
ImmunologieHeofagocytaire lymfohistiocytose, familiaal, 4STX11Recessief
ImmunologieHeofagocytaire lymfohistiocytose, familiaal, 5STXBP2 NLRecessief
ImmunologieSCIDADARecessief
ImmunologieSCIDAK2Recessief
ImmunologieSCIDCD247 NLRecessief
ImmunologieSCIDCD3DRecessief
ImmunologieSCIDCD3ERecessief
ImmunologieSCIDCD3GRecessief
ImmunologieSCIDCIITARecessief
ImmunologieSCIDCORO1ARecessief
ImmunologieSCIDDCLRE1CRecessief
ImmunologieSCIDFOXN1Recessief
ImmunologieSCIDIL2RGX gekoppeld
ImmunologieSCIDIL7RRecessief
ImmunologieSCIDJAK3Recessief
ImmunologieSCIDLCKRecessief
ImmunologieSCIDLIG4Recessief
ImmunologieSCIDPRKDCRecessief
ImmunologieSCIDPTPRCRecessief
ImmunologieSCIDRAc2Recessief
ImmunologieSCIDRAG1Recessief
ImmunologieSCIDRAG2Recessief
ImmunologieSCIDRFX5Recessief
ImmunologieSCIDRFXANKRecessief
ImmunologieSCIDRFXAPRecessief
ImmunologieSCIDZAP70 NLRecessief
ImmunologieSCID – IMD40DOK 2Recessief
ImmunologieSCID – IMD52LATRecessief
ImmunologieErnstige congenitale neutropenie 1ELANEoverheersend
ImmunologieErnstige congenitale neutropenie 2GFI1overheersend
ImmunologieErnstige congenitale neutropenie 3HAX1 NLRecessief
ImmunologieErnstige congenitale neutropenie 4 (Dursun-syndroom)G6PC3Recessief
ImmunologieErnstige congenitale neutropenie 5VPS45Recessief
ImmunologieErnstige congenitale neutropenie 6JAGN1 zei:Recessief
ImmunologieErnstige congenitale neutropenie 7CSF3RRecessief
ImmunologieErnstige congenitale neutropenie 8Adviesprijs 54overheersend
ImmunologieWhim-syndroomCXCR4 zei:overheersend
Metabo2-Methylbutyrylglycinurie (SBCAD)ACADSBRecessief
Metabo2,4 Dienoyl-CoA-reductase-deficiëntieNADK2Recessief
Metabo3-HMG-CoA-synthase-2-deficiëntieHMGCS2 NLRecessief
Metabo3-Hydroxy-3-Methyglutaaracidurie (HMGCoAliase)HMGCLRecessief
Metabo3-methylcrotonyl-CoA-carboxylasedeficiëntie (3MCC)MCCC1 zei:Recessief
Metabo3-methylcrotonyl-CoA-carboxylasedeficiëntie (3MCC)MCCC2 zei:Recessief
MetaboACAD9-deficiëntieACAD9 zei:Recessief
MetaboArgininemieARG1Recessief
MetaboArgininosuccinic AcidurieASLRecessief
MetaboBiotinidase-deficiëntieBTDRecessief
MetaboVertakte keten ketozuurdehydrogenasekinasedeficiëntieBCKDKRecessief
MetaboSyndroom van Brown-Vialetto-Van Laere 1SLC52A3Recessief
MetaboSyndroom van Brown-Vialetto-Van Laere 2SLC52A2Recessief
MetaboCarnitine Acylcarnitine Translocase-deficiëntieSLC25A20Recessief
MetaboCarnitine Palmitoyltransferase Type IDeficiency (CPT1)CPT1ARecessief
MetaboCarnitine palmitoyltransferase type II-deficiëntie (CPT2)CPT2Recessief
MetaboCarnitine Opname Defect/CarnitineTransport DefectSLC22A5
Recessief
MetaboCerebraal creatinedeficiëntie-syndroomGAMT
Recessief
MetaboCerebraal creatinedeficiëntie-syndroomGATMRecessief
MetaboCerebraal creatinedeficiëntie-syndroomSLC6A8X gekoppeld
MetaboCitrullinemie, type IASS1Recessief
MetaboCitrullinemie, type IISLC25A13Recessief
MetaboGecombineerde malonische en methylmalonacidurie (CMAMMA)ACSF3Recessief
MetaboCPS1-deficiëntieCPS1Recessief
MetaboDihydrolipoamide-dehydrogenase-deficiëntieTOSRecessief
MetaboFructose-1,6-bifosfatase-deficiëntieFBP1 NLRecessief
MetaboFructose-intolerantie, erfelijkALDOBRecessief
MetaboGalactosemieSTORMRecessief
MetaboGalactosemieGALK1Recessief
MetaboGalactosemieGALTRecessief
MetaboGalactosemie IVKANTON GALMRecessief
MetaboZiekte van Gaucher type 1GBARecessief
MetaboMalabsorptie van glucose/galactoseSLC5A1Recessief
MetaboGlutaaracidurie type IGCDH (Hongarije)Recessief
MetaboGlycine encefalopathieAMTRecessief
MetaboGlycine encefalopathieGLDCRecessief
MetaboGlycogeenstapelingsziekte type 0AGYS2Recessief
MetaboGlycogeenstapelingsziekte type 0BGYS1Recessief
MetaboGlycogeenstapelingsziekte type IAG6PCRecessief
MetaboGlycogeenstapelingsziekte type IB/ICSLC37A4Recessief
MetaboGlycogeenstapelingsziekte type IIIAGLRecessief
MetaboGlycogeenstapelingsziekte type IXAPHKA2Recessief
MetaboGlycogeenstapelingsziekte type IXBPHKBRecessief
MetaboGlycogeenstapelingsziekte type IXCPHKG2Recessief
MetaboGlycogeenstapelingsziekte type VIPYGLRecessief
MetaboGlycogeenstapelingsziekte type XI (Fanconi-Bickel)SLC2A2Recessief
MetaboHolocarboxylasesynthase-deficiëntieHLCSRecessief
MetaboHomocystinurieCBSRecessief
MetaboHomocystinurieMTHFRRecessief
MetaboHomocystinurieMTRRecessief
MetaboHomocystinurie (CblE)MTRRRecessief
MetaboZiekte van de jager (MPS II)IDSX gekoppeld
MetaboZiekte van Hurler (MPS I)IDUARecessief
MetaboHypermethioninemieADKRecessief
MetaboHypermethioninemieAHCYRecessief
MetaboHypermethioninemieMAT1Arecessief/ dominant
MetaboHyperornithinemie – hyperammoniëmie – homocitrullinurie-syndroom (HHH)SLC25A15Recessief
MetaboIsobutyrylglycinurieACAD8Recessief
MetaboIsovalerische acidemieIVD (Medische Verklaring)Recessief
MetaboL-3 hydroxyacyl-CoADehydrogenase-deficiëntie met lange keten (LCHAD)HADHARecessief
MetaboL-3 hydroxyacyl-CoADehydrogenase-deficiëntie met lange keten (trifunctionele eiwitdeficiëntie)HADHBRecessief
MetaboMalonische acidurieMLYCDRecessief
MetaboSyndroom van Maroteaux-Lamy (MPS VI)ARSBRecessief
MetaboMiddellange keten Acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie (MCAD)ACADMRecessief
MetaboMiddellange/korte-keten L-3-hydroxyacylCoADehydrogenase-deficiëntieHADHRecessief
MetaboMethylmalonzuuracidemieABCD4Recessief
MetaboMethylmalonzuuracidemieHCFK1X gekoppeld
MetaboMethylmalonzuuracidemieLMBRD1Recessief
MetaboMethylmalonzuuracidemieMCEERecessief
MetaboMethylmalonzuuracidemieMMACHC (Hongarije)Recessief
MetaboMethylmalonzuuracidemieMMADHCRecessief
MetaboMethylmalonzuuracidemieMMUTRecessief
MetaboMethylmalonzuuracidemieTCN2Recessief
MetaboMethylmalonzuuracidemie (CblA)MMAA (MMAA)Recessief
MetaboMethylmalonzuuracidemie (CblB)MMABRecessief
MetaboZiekte van Morquio (MPS IVA)GALNSRecessief
MetaboMSUDBCKDHARecessief
MetaboMSUDBCKDHBRecessief
MetaboMSUDDBTRecessief
MetaboMultipele acyl-coa-dehydrogenasedeficiëntie (MADD)ETFA (Engelstalig)Recessief
MetaboMultipele acyl-coa-dehydrogenasedeficiëntie (MADD)ETFBRecessief
MetaboMultipele acyl-coa-dehydrogenasedeficiëntie (MADD)ETFDHRecessief
MetaboMultipele acyl-coa-dehydrogenasedeficiëntie (MADD)FLAD1 zei:Recessief
MetaboNAGS-tekortNAGSRecessief
MetaboOTC-deficiëntieOTCRecessief
MetaboFenylketonurie (BH4)GCH1 NLRecessief
MetaboFenylketonurie (BH4)Printplaat 1Recessief
MetaboFenylketonurie (BH4)PTSRecessief
MetaboFenylketonurie (BH4)QDPRRecessief
MetaboFenylketonurie (Hyper-Phe, mild)DNAJC12Recessief
MetaboFenylketonurie (PKU)PAKRecessief
MetaboZiekte van PompeGAARecessief
MetaboPropionzuuracidemiePCCARecessief
MetaboPropionzuuracidemiePCCBRecessief
MetaboPyridoxine-afhankelijke epilepsieALDH7A1Recessief
MetaboPyridoxine-afhankelijke epilepsiePNPORecessief
MetaboRiboflavine-deficiëntieSLC52A1Recessief
MetaboRiboflavinedeficiëntie, inspanningsintolerantieSLC25A32Recessief
MetaboSCOT-deficiëntieOXCT1Recessief
MetaboDefect aan de biosynthese van serinePHGDHRecessief
MetaboDefect aan de biosynthese van serinePSAT1Recessief
MetaboDefect aan de biosynthese van serinePSPH (Neppe)Recessief
MetaboSerine transporter defectSLC1A4Recessief
MetaboAcyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie met korte ketenACADSRecessief
MetaboSluw (MPSVII)GUSB
Recessief
Metaboß-Ketothiolase-deficiëntieACAT1Recessief
MetaboSucrase-isomaltase-deficiëntieSIRecessief
MetaboTyrosinemie 1FAHRecessief
MetaboTyrosinemie 2HPDRecessief
MetaboTyrosinemie 3TATRecessief
MetaboVLCADACADVLRecessief
NefrologieAlport-syndroom type 1, X-gekoppeldCOL4A5X gekoppeld
NefrologieSyndroom van Alport type 2COL4A4Recessief
NefrologieSyndroom van Alport type 2 en 3COL4A3 NLrecessief/ dominant
NefrologieCongenitaal nefrotisch syndroom, FinsNPHS1Recessief
NefrologieCystinose, nefropathischCTNSRecessief
NefrologieErfelijke nefrogene diabetes insipidus (NDI)AQP2recessief/ dominant
NefrologieErfelijke nefrogene diabetes insipidus (NDI)AVPR2X gekoppeld
NefrologieHypofosfatemische rachitis, X-gebondenPHEXX gekoppeld
NefrologiePrimaire Oxalurie type 1AGXTRecessief
NefrologiePrimaire Oxalurie type 2GRHPRRecessief
NefrologiePrimaire Oxalurie type 3HOGA1Recessief
NefrologiePseudohypoaldosteronisme, type I (PHA1a)NR3C2overheersend
NefrologiePseudohypoaldosteronisme, type I (PHA1b)SCNN1ARecessief
NefrologiePseudohypoaldosteronisme, type I (PHA1b)SCNN1BRecessief
NefrologiePseudohypoaldosteronisme, type I (PHA1b)SCNN1GRecessief
NefrologiePseudohypoaldosteronisme, type IIB (PHA2B)WNK4overheersend
NefrologiePseudohypoaldosteronisme, type IIC (PHA2C)WNK1overheersend
NefrologiePseudohypoaldosteronisme, type IID (PHA2D)KLHL3recessief/ dominant
NefrologiePseudohypoaldosteronisme, type IIE (PHA2E)CUL3overheersend
NeurologieAromatische L-aminozuurdecarboxylasedeficiëntieDDCRecessief
NeurologieAtaxie met vitamine E-tekortTTPARecessief
NeurologieHersenen dopamine-serotonine vesiculaire transportziekteSLC18A2Recessief
NeurologieDecrebrale deficiëntie van foliumzuurtransportFOLR1Recessief
NeurologieCeroide Lipofuscinose type 2 (CLN2)TPP1Recessief
NeurologieDe Vivo ziekteSLC2A1dominante/ zeldzame AR
NeurologieOntwikkelings- en epileptische encefalopathie 82/ GOT2-deficiëntieGOT2Recessief
NeurologieDopamine bèta-hydroxylase-deficiëntieDBHRecessief
NeurologieDystonie dopa responsiefSPRRecessief
Neurologieepilepsie, vroeg optredend, vitamine B6-afhankelijk; Epvb6dPLPBPRecessief
NeurologieErfelijke hyperekplexie 1GLRA1recessief en dominant
NeurologieErfelijke hyperekplexie 2GLRBrecessief en dominant
NeurologieErfelijke hyperekplexie 3SLC6A5recessief en zeldzaam dominant
NeurologieZiekte van MenkesATP7AX gekoppeld
NeurologieMetachromatische leukodystrofieARSARecessief
NeurologieMyasthenisch syndroom, aangeborenGMPPBRecessief
NeurologieMyasthenisch syndroom, aangeborenLAMA5 zei:Recessief
NeurologieMyasthenisch syndroom, aangeborenMACF1Recessief
NeurologieMyasthenisch syndroom, aangeborenRPH3ARecessief
NeurologieMyasthenisch syndroom, aangeboren, 10DOK7Recessief
NeurologieMyasthenisch syndroom, aangeboren, 11GFPT1 NLRecessief
NeurologieMyasthenisch syndroom, aangeboren, 11RAPSNRecessief
NeurologieMyasthenisch syndroom, aangeboren, 13, met tubulaire aggregatenDPAGT1Recessief
NeurologieMyasthenisch syndroom, aangeboren, 14ALG2Recessief
NeurologieMyasthenisch syndroom, aangeboren, 15ALG14Recessief
NeurologieMyasthenisch syndroom, aangeboren, 17LRP4 NLRecessief
NeurologieMyasthenisch syndroom, aangeboren, 18KLIK 25overheersend
NeurologieMyasthenisch syndroom, aangeboren, 19COL13A1Recessief
NeurologieMyasthenisch syndroom, aangeboren, 1A langzaam kanaal of 1B snel kanaalCHRNA1recessief/ dominant
NeurologieMyasthenisch syndroom, aangeboren, 20, presynaptischSLC5A7Recessief
NeurologieMyasthenisch syndroom, aangeboren, 21, presynaptischSLC18A3Recessief
NeurologieMyasthenisch syndroom, aangeboren, 22VOORBEREIDINGRecessief
NeurologieMyasthenisch syndroom, aangeboren, 23, presynaptischSLC25A1Recessief
NeurologieMyasthenisch syndroom, aangeboren, 24, presynaptischMYO9ARecessief
NeurologieMyasthenisch syndroom, aangeboren, 25VAMP1Recessief
NeurologieMyasthenisch syndroom, aangeboren, 2A, slow-channelCHRNB1 NLrecessief/ dominant
NeurologieMyasthenisch syndroom, aangeboren, 3B, snel kanaalCHRNDrecessief/ dominant
NeurologieMyasthenisch syndroom, aangeboren, 4c,ACHRERecessief
NeurologieMyasthenisch syndroom, aangeboren, 5COLQRecessief
NeurologieMyasthenisch syndroom, aangeboren, 6, presynaptischBABBELENRecessief
NeurologieMyasthenisch syndroom, aangeboren, 7, presynaptischSYT2 NLoverheersend
NeurologieMyasthenisch syndroom, aangeboren, 8, postsynaptischAGRNRecessief
NeurologieMyasthenisch syndroom, aangeboren, 9, geassocieerd met acetylcholinereceptordeficiëntieMUSKUSRecessief
NeurologieMyasthenisch syndroom, aangeboren, met epidermolysis bullosaPLECRecessief
NeurologieMyasthenisch syndroom, MUNC13-1UNC13-1Recessief
NeurologieNeuropathie, erfelijke motorische en sensorische, type VIC, met optische atrofiePDXKRecessief
NeurologieSyndroom van SegawaÞRecessief
NeurologieSyndroom van Smith-Lemli-OpitzDHCR7 zei:Recessief
NeurologieSpinale musculaire atrofieSMN1Recessief
NeurologieSpinale musculaire atrofieSMN2Recessief
NeurologieThiaminemetabolisme disfunctie syndroom 2 (biotine- of thiamine-responsieve encefalopathie type 2)SLC19A3Recessief
NeurologieThiaminemetabolisme disfunctiesyndroom 4 (progressieve polyneuropathie type)SLC25A19Recessief
NeurologieThiaminemetabolisme disfunctiesyndroom 5 (episodische encefalopathie type)TPK1Recessief
NeurologieThiamine-responsief megaloblastisch anemie-syndroomSLC19A2Recessief
NeurologieX-AdrenoleukodystrofieABCD1X gekoppeld
Onco / OPHRetinoblastoomRB1overheersend
OPHFamiliale exsudatieve vitreoretinopathie (FEVR)FZD4 NLoverheersend
OPHFamiliale exsudatieve vitreoretinopathie (FEVR)KIF11 zei:overheersend
OPHFamiliale exsudatieve vitreoretinopathie (FEVR)LRP5Recessief
OPHFamiliale exsudatieve vitreoretinopathie (FEVR)RCBTB1overheersend
OPHFamiliale exsudatieve vitreoretinopathie (FEVR)TSPAN12overheersend
OPHFamiliale exsudatieve vitreoretinopathie (FEVR)ZNF408 zei:overheersend
OPHPrimair aangeboren glaucoomCYP1B1Recessief
OPHPrimair aangeboren glaucoomLTBP2Recessief
OPHErnstige retinale dystrofie in de vroege kinderjaren (SECORD)RPE65 zei:Recessief
 ACTH-deficiëntie, geïsoleerdTBX19Recessief
 Agammaglobulinemie 7, autosomaal recessiefPIK3R1 NLRecessief
 Agammaglobulinemie, X-gebondenBTKX Gekoppeld
 Auto-immuun lymfoproliferatief syndroomFASoverheersend
 Syndroom van Bachman-Bupp (BABS)ODC1overheersend
 Beenmergfalen syndroom 4MYSM1Recessief
 Koolzuuranhydrase Va-deficiëntie, hyperammoniëmie als gevolg van (CA5AD)CA5ARecessief
 Aangeboren aandoening van glycosylering, type IInSLC39A8Recessief
 Corticosteronmethyloxidase type I-deficiëntieCYP11B2Recessief
 Fanconi-anemie, complementatiegroep D1BRCA2Recessief
 Fanconi-anemie, complementatiegroep JBRIP1Recessief
 Fanconi-anemie, complementatie groep WRFWD3Recessief
 Glucocorticoïddeficiëntie 2 (GCCD2)MRAPRecessief
 Glucocorticoïddeficiëntie 4 met of zonder mineralocorticoïddeficiëntieNNTRecessief
 GRIN2B-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis (GRIN2B-NDD)GRIN2Boverheersend
 Erfelijke hyperekplexie 4ATAD1Recessief
 Hyper-IgE recidiverend infectiesyndroom 2, autosomaal recessiefDOK 8Recessief
 Syndroom van Imerslund-Grasbeck 1CUBNRecessief
 Syndroom van Imerslund-Grasbeck 2AMNRecessief
 Immunodeficiëntie 23PGM3Recessief
 Immunodeficiëntie 24CTPS1Recessief
 immunodeficiëntie 63 met lymfoproliferatie en auto-immuniteit; IMD63 zei:IL2RBRecessief
 Immunodeficiëntie 67IRAK4 zei:Recessief
 Immunodeficiëntie 71 met ontstekingsziekte en congenitale trombocytopenieARPC1BRecessief
 Immunodysregulatie, polyendocrinopathie en enteropathie, X-gebonden (IPEX)FOXP3X-gekoppeld
 Intrinsieke factordeficiëntie (IFD)CBLIFRecessief
 Johanson-Blizzard-syndroom (pancreatitis achylia – een van de vele symptomen)UBR1Recessief
 Deficiëntie van leukocytenadhesie, type I (LAD)ITGB2Recessief
 Lymfoproliferatief syndroom, X-gebonden, 1SH2D1AX Gekoppeld
 Lymfoproliferatief syndroom, X-gebonden, 2XIAPX Gekoppeld
 Lysynurische eiwitintolerantieSLC7A7 zei:Recessief
 Mevalonische acidurieMVKRecessief
 Molybdeen-cofactordeficiëntie, complementatiegroep AMOCS1Recessief
 Mucopolysaccharidose IIIa (MPS IIIb)NAGLURecessief
 Mucopolysaccharidose IIIa (MPS IIIc)HGSNATRecessief
 Mucopolysaccharidose IIIa (MPSIIIa)SGSHRecessief
 Nijmeegs breuksyndroomNBNRecessief
 Ziekte van NorrieNDPX gekoppeld
 Osteopetrose, autosomaal recessief 4CLCN7 zei:Recessief
 Osteopetrose, autosomaal recessief 7TNFRSF11ARecessief