Ook bekend als: ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 6C; CMT6C; Polyneuropathie reagerend op pyridoxal 5′-fosfaat
– OMIM#618511 https://omim.org/entry/618511
- De ziekte:
Een zeldzame axonale erfelijke motorische en sensorische neuropathie, gekarakteriseerd door progressieve, perifere, axonale sensomotorische neuropathie (van variabele ernst), die voornamelijk de distale onderste ledematen treft, geassocieerd met progressieve, variabel ernstige, optische atrofie, die vaak leidt tot verlies van gezichtsvermogen.
- De symptomen:
Het ontbreken van vroege tekenen of symptomen sluit de diagnose niet uit.
Patiënten vertonen doorgaans zwakte en atrofie van de distale ledemaatspieren, hypo/areflexie, voetmisvormingen, slechte gezichtsscherpte (vaak met een centraal scotoom), nystagmus, en verminderd perifeer en nachtelijk zicht.
Bijkomende gerapporteerde manifestaties zijn onder meer perceptief gehoorverlies, ernstige gewrichtscontracturen, anosmie, scoliose/lumbale hyperlordose, cognitieve stoornissen en stembandparese.
- Maatregelen die moeten worden genomen in geval van een vroege diagnose:
- CMT6C is een levenslange ziekte die levenslang beheer en regelmatige follow-up met een kinderneurologiecentrum vereist, het beheer wordt verzorgd door een multidisciplinair team.
- Oraal pyridoxal 5′-fosfaat in een dosis van 50 mg/dag voor volwassen patiënten heeft de meeste symptomen verbeterd.
- Erfelijkheidsadvies dient aangeboden te worden aan familieleden die risico lopen.
- Voor meer informatie:
iblio : Chelban V, Wilson MP, Warman Chardon J, et al. PDXK-mutaties veroorzaken polyneuropathie die reageert op suppletie met pyridoxal 5′-fosfaat. Ann Neurol. 2019; 86(2):225-240. PMID: 31187503.