Leverglycogeenstapelingsziekten (GSD’s met leverbetrokkenheid)

Baby Detect > Metabologie > Leverglycogeenstapelingsziekten (GSD’s met leverbetrokkenheid)

Bevat:

– Glycogeenstapelingsziekte type Ia – GSD Ia (G6PC-gen ) – Ook bekend als: ziekte van von Gierke; Hepatorenale vorm van glycogeenstapelingsziekte; Glucose-6-fosfatase-deficiëntie; Hepatorenale glycogenose; GSDIa – OMIM#232200 https://omim.org/entry/232200

 – Glycogeenstapelingsziekte type Ib – GSD Ib (SLC37A4-gen ) – Ook bekend als: glucose-6-fosfaat transportdefect; GSDIb – OMIM#232220 https://omim.org/entry/232220

– Glycogeenstapelingsziekte type Ic – GSD ic (SLC37A4-gen ) OMIM#232240 https://omim.org/entry/232240

– Glycogeenstapelingsziekte type III – GSD III (AGL-gen) – Ook bekend als: de ziekte van Forbes; Ziekte van Cori; Beperk dextrinose; Amylo-1-6-glucosidase-deficiëntie; AGL-deficiëntie; Glycogeen Debrancher deficiëntie; GDE-deficiëntie – GSDIIIa/b/c – OMIM#232400 https://omim.org/entry/232400

– Glycogeenstapelingsziekte type VI – GSD VI (PYGL-gen) – Ook bekend als: de ziekte van Hers; Fosforylase deficiëntie glycogeen-stapelingsziekte van de lever – GSD VI – OMIM#232700 https://omim.org/entry/232700

– Glycogeenstapelingsziekte Type IXa – GSD IXa (PHKA2-gen ) Ook bekend als: leverglycogenose, X-gebonden, type I (XLG1); Glycogeenstapelingsziekte VIII; GSD VIII; GSD8, voorheen – OMIM#306000 https://omim.org/entry/306000

– Glycogeenstapelingsziekte type IXb – GSD IXb (PHKB-gen ) Ook bekend als: glycogenose van lever en spier, autosomaal recessief; Fosforylasekinasedeficiëntie van lever en spieren, autosomaal recessief – OMIM#261750 https://omim.org/entry/261750

– Glycogeenstapelingsziekte type IXc – GSD IXc (PHKG2-gen ) – OMIM#613027 https://omim.org/entry/613027

  1. De ziekte:

Glycogeenstapelingsstoornissen (GSD’s) zijn een groep zeldzame stofwisselingsziekten met een abnormaal glycogeenmetabolisme. De incidentie van GSD is ongeveer 1:10.000 levendgeborenen. Deze groepen ziekten worden veroorzaakt door verschillende enzymdeficiënties die resulteren in abnormale glycogeensynthese of glycolyse, meestal in de spieren en/of levercellen. Verschillende soorten GSD’s worden gecategoriseerd op basis van het type deficiënte enzymen en aangetaste weefsels. GSD’s met betrokkenheid van de lever (Hepatische GSD’s) zijn een complexe groep aandoeningen, waaronder 8 hierboven genoemde ziekten.

  1. De symptomen:

Ze worden allemaal in verband gebracht met hypoglykemie (lage bloedsuikerspiegel) en hepatomegalie (vergroting van de lever). Klinische symptomen van verschillende soorten hepatische GSD’s lijken sterk op elkaar, zoals korte nuchtere intervallen (minder dan 4 uur), hepatomegalie of hypoglykemie, die kunnen worden waargenomen bij GSD type I en GSD III, IV, VI en IX. Behandelmethoden en -modaliteiten, complicaties en natuurlijke geschiedenissen zijn echter verschillend bij verschillende soorten GSD’s, wat aantoont hoe belangrijk het is om vroeg de definitieve diagnose te kennen zoals voorgesteld op BabyDetect. Om specifieke klinische bevindingen en behandeling te zien, neem contact op met uw metabole arts, klinisch geneticus, kinderhepatoloog of lees aanvullende informatie hieronder.

  1. Maatregelen die moeten worden genomen in geval van een vroege diagnose:
  • Zuigelingen met een positieve genetische test (met 2 pathogene varianten of 2 kopieën van een enkele pathogene variant in een van de bovenstaande genen , behalve het PHKA2-gen dat X-gebonden is, dus een hemizygote pathogene variant is voldoende) moeten doorgaan met borstvoeding geven, vasten vermijden. Vroege behandeling is essentieel bij het voorkomen van chronische symptomen.
  • Genetische resultaten vervangen de leverbiopsie, vanwege het invasieve kenmerk van de test.
  • Hepatische GSD’s zijn levenslange ziekten die regelmatige evaluatie door een metabole arts en metabole voedingsdeskundige vereisen om vasten te voorkomen, en volg een dieet met veel complexe koolhydraten en eiwitten om hypoglykemie en ketose te voorkomen.
  • Patiënten met GSD Ib/Ic moeten mogelijk een ander vaccinatieprogramma volgen en moeten ook worden gevolgd door een kinderhematoloog vanwege immuundeficiëntie en afwijkingen in de bloedcellen.
  • Controle van de bloedglucoseconcentratie en bloedketonen routinematig en in tijden van stress (bijv. ziekte, intense activiteit, snelle groei, puberteit en verminderde voedselinname). Bij kinderen jonger dan 18 jaar moet elke 12 tot 24 maanden een echografie van de lever worden uitgevoerd. Bij toenemende leeftijd moet CT of MRI met behulp van intraveneus contrast worden overwogen om complicaties van leverziekte te evalueren.
  • Erfelijkheidsadvies wordt sterk aanbevolen voor gezinsplanning en evaluatie van risicovolle familieleden, zoals broers en zussen.
  1. Voor meer informatie

Orphanet: https://www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=11227&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=glycogen-storage-disease-&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/groep%20van%20ziekten=Glycogeen-opslag-ziekte&title=Glycogeen%20opslag%20ziekte&search=Disease_Search_Simple

Biblio: