Het gen van ALPL
Ook bekend als: Fosfoethanolaminurie
OMIM#241500 https://www.omim.org/entry/241500
- De ziekte
Een zeldzame, aangeboren stofwisselingsfout, gekarakteriseerd door gebrekkige mineralisatie van botten en tanden en verlaagd alkalisch fosfatase in serum.
- De symptomen
Het infantiele type wordt gekenmerkt door rachitis zonder verhoogde alkalische fosfatase in het serum. Kinderen kunnen groeistoornissen, longinsufficiëntie, hypercalciëmie, hypotonie, slechte voeding, craniosynostose, blauwe sclera, rachitische ribben, buigen van benen, botpijn, voortijdig verlies van melktanden, tandcariës en toevallen vertonen. Het ontbreken van vroege tekenen of symptomen sluit de diagnose niet uit.
- Maatregelen die moeten worden genomen in geval van een vroege diagnose:
- Skeletevaluatie, craniale computertomografie en meting van serum en urine calcium en fosfaat, 25-hydroxi-vitamine D, serum pyridoxal 5′-fosfaat (PLP) en urine anorganisch pyrofosfaat (PPi) kunnen worden gedaan.
- Infantiele hypofosfatasie is een levenslange ziekte die levenslang beheer en regelmatige follow-up met een pediatrisch endocrinologisch centrum vereist, het beheer wordt verzorgd door een multidisciplinair team.
- Enzymvervangende behandeling met Asfotase alfa is de gouden standaard voor therapieën.
- Agenten/te vermijden omstandigheden: Bisfosfonaten, overmaat aan vitamine D en teriparatide.
- Erfelijkheidsadvies dient aangeboden te worden aan familieleden die risico lopen.
- Voor meer informatie:
- Orphanet : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=247651
- Biblio: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1150/