Het gen van F9
OMIM#306900 https://omim.org/entry/306900
Ook bekend als: Factor IX-deficiëntie
- De ziekte:
Een zeldzame hematologische aandoening die wordt gekenmerkt door spontane of langdurige bloedingen als gevolg van factor IX-deficiëntie.
- De symptomen:
Over het algemeen treden bloedingsafwijkingen op wanneer getroffen baby’s beginnen te leren lopen. Bloedingen komen meestal voor in gewrichten (hemartrose) en spieren (hematomen), maar elke plaats kan betrokken zijn na een trauma of letsel. Spontane hematurie is een frequent en zeer kenmerkend teken van de aandoening. Pasgeborenen met hemofilie lopen echter het risico op intra- of extracraniële bloedingen en andere bloedingscomplicaties. Het ontbreken van vroege tekenen of symptomen sluit de diagnose niet uit.
- De ernst van de klinische manifestaties hangt af van de mate van factor IX-deficiëntie bij zowel mannen als vrouwen (in zeldzame abnormale gevallen).
- Als de biologische activiteit van factor IX lager is dan 1 IE/dl, is hemofilie ernstig en manifesteert het zich als frequente spontane bloedingen en abnormale bloedingen als gevolg van kleine verwondingen of na trauma, chirurgie of tandextractie (ernstige hemofilie B).
- Als de biologische activiteit van factor IX tussen 1 en 5 IE/dl ligt, is hemofilie matig ernstig met abnormale bloedingen als gevolg van lichte verwondingen of na trauma, chirurgie of tandextractie, maar spontane bloedingen zijn zeldzaam (matig ernstige hemofilie B).
- Als de biologische activiteit van factor IX tussen 5 en 40 IE/dl ligt, is hemofilie mild met abnormale bloedingen als gevolg van lichte verwondingen of na trauma, chirurgie of tandextractie, maar spontane bloeding treedt niet op (milde hemofilie B).
- Maatregelen die moeten worden genomen in geval van een vroege diagnose:
- Correlatie met andere onderzoeken zoals verlengde stollingstijden (geactiveerde partiële tromboplastinetijd, aPTT), het meten van factor IX-activiteit en antigeenniveaus.
- Hemofilie is een levenslange ziekte die levenslang beheer en regelmatige follow-up met een hematologiecentrum vereist. De behandeling wordt verzorgd door multidisciplinaire uitgebreide hemofiliezorgcentra.
- Substitutietherapie bestaande uit toediening van de ontbrekende factor IX is de meest eenvoudige behandelingsaanpak, waarbij gebruik wordt gemaakt van plasma-afgeleide of recombinante factor IX-concentraten. De behandeling kan worden toegediend na een bloeding of profylactisch om bloedingen te voorkomen. De meest voorkomende complicatie is de aanmaak van remmende antilichamen tegen de toegediende stollingsfactor.
- Agentia/omstandigheden die moeten worden vermeden: Besnijdenis van mannen die risico lopen totdat hemofilie B wordt uitgesloten of behandeld met factor IX-concentraat, ongeacht de ernst; intramusculaire injecties; activiteiten met een hoog risico op trauma, met name hoofdletsel; aspirine en alle aspirinebevattende producten. Voorzichtig gebruik van andere medicijnen en kruidengeneesmiddelen die de bloedplaatjesfunctie beïnvloeden.
- Klinische proeven met aanvullende langerwerkende recombinante factor IX-concentraten en gentherapie met behulp van intraveneuze infusie van een adeno-geassocieerde virale vector die factor IX tot expressie brengt, zijn aan de gang.
- Chirurgische ingrepen, met name orthopedische chirurgie, kunnen worden uitgevoerd, maar moeten worden uitgevoerd in gespecialiseerde centra.
- Het overervingspatroon is X-gebonden en erfelijkheidsadvies dient aangeboden te worden aan familieleden die risico lopen.
- Voor meer informatie:
Biblio : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1495/