GYS1-gen
Ook bekend als: Glycogeenstapelingsziekte als gevolg van spier- en hartglycogeensynthasedeficiëntie, GSD 0b
OMIM#611556 https://omim.org/entry/611556
- De ziekte:
Glycogeenstapelingsziekte als gevolg van spier- en hartglycogeensynthasedeficiëntie wordt gekenmerkt door spier- en hartglycogeendeficiëntie. Het is beschreven bij drie broers en zussen (twee broers en hun jongere zus) met hypertrofische cardiomyopathie, abnormale hartslag en bloeddruk tijdens inspanning en spiervermoeidheid. De zus vertoonde geen symptomen, maar een tekort aan glycogeen werd vastgesteld door middel van spierbiopsie.
- De symptomen:
Zuigelingen zijn asymptomatisch bij de geboorte en in de neonatale periode. Tekenen en symptomen beginnen meestal in de vroege kinderjaren. Het ontbreken van vroege tekenen of symptomen sluit de diagnose niet uit.
Normaal gesproken vertoonden de beschreven patiënten geen eerdere tekenen van angst voordat ze instortten tijdens een inspanningsperiode, resulterend in de dood door een hartstilstand. Autopsie onthulde hypertrofische cardiomyopathie. Spierbiopsiemonsters verkregen van de levende patiënten toonden een gebrek aan glycogeen, overheersing van oxidatieve vezels en mitochondriale proliferatie. De glucosetolerantie was normaal.
- Maatregelen die moeten worden genomen in geval van een vroege diagnose:
- Zuigelingen met een positieve genetische test (met 2 pathogene varianten of 2 kopieën van een enkele pathogene variant in het gen GYS1) moeten doorgaan met borstvoeding en vasten vermijden. Vroege behandeling is essentieel bij het voorkomen van chronische symptomen.
- GSD 0b is een levenslange ziekte die regelmatige evaluatie door een metabole arts en metabole voedingsdeskundige vereist en een dieet met veel complexe koolhydraten en eiwitten om hypoglykemie en ketose te voorkomen, indien aanwezig.
- Monitoring van hart- en spierfuncties is essentieel. Aangezien er slechts enkele gevallen zijn gemeld, is de specifieke behandeling niet erg duidelijk.
- Erfelijkheidsadvies wordt sterk aanbevolen voor gezinsplanning en evaluatie van risicovolle familieleden, zoals broers en zussen.
- Voor meer informatie
Biblio: Cameron, J. M., Levandovskiy, V., MacKay, N., Utgikar, R., Ackerley, C., Chiasson, D., Halliday, W., Raiman, J., Robinson, B. H. Identificatie van een nieuwe mutatie in GYS1 (spierspecifieke glycogeensynthase) resulterend in plotselinge hartdood, die kan worden gediagnosticeerd uit huidfibroblasten. Molec. Genet. Metab. 98: 378-382, 2009. PMID: PMID: 18358695.