Glucose/galactose malabsorptie

Baby Detect > Metabologie > Glucose/galactose malabsorptie

SLC5A1-gen

Ook bekend als: Monosacharide malabsorptie; Glucose malabsorptie (GM)

OMIM # 606824 https://omim.org/entry/606824

  1. De ziekte:

Glucose-galactose malabsorptie (GGM) is een zeer zeldzame, potentieel dodelijke, genetische stofwisselingsziekte die wordt gekenmerkt door verminderde opname van glucose-galactose, wat resulteert in ernstige waterige diarree en uitdroging met aanvang in de neonatale periode.

  1. De symptomen:

De deficiëntie van intestinale monosacharidentransporter, bekend als glucose/galactose-malabsorptie (GGM), produceert een klinisch beeld dat niet te onderscheiden is van dat van intestinale disaccharidasedeficiëntie (SI-deficiëntie – OMIM#222900). Bij GGM worden fructose en xylose normaal opgenomen. De aandoening manifesteert zich binnen de eerste levensweken en de daaruit voortvloeiende ernstige diarree en uitdroging zijn meestal dodelijk, tenzij glucose en galactose uit het dieet worden geëlimineerd. Het ontbreken van vroege tekenen of symptomen sluit de diagnose niet uit.

Na een normale bevalling presenteren patiënten zich met waterige diarree op dag 2 of 3 van het leven, kort na borst- of flesvoeding. De diarree is continu ondanks normale borstvoeding, en getroffen zuigelingen raakten uitgedroogd en verloren gewicht. Andere kenmerken zijn onder meer terugkerend braken, opgezwollen buik, verhoogde darmgeluiden, zure ontlasting, metabole acidose, nefrocalcinose, hypernatriëmie en hypercalciëmie. Vaak ontwikkelen patiënten in de loop van de tijd langzaam tolerantie voor koolhydraten, hoewel de snelheid en mate van verbetering varieert afhankelijk van de resterende enzymatische activiteit.

  1. Te ondernemen maatregelen in geval van een vroege diagnose

Zuigelingen met een positieve genetische test (met 2 mutaties of 2 kopieën van een enkele mutatie in het SLC5A1-gen) moeten stoppen met borstvoeding en zich bewust zijn van/melkvoeding vermijden die glucosepolymeer of zetmeel/lactosevrije en op aminozuren gebaseerde elementaire formule bevat. Vroege behandeling, door middel van een formule op basis van fructose (zoals Galactomin19 – Nutricia) of koolhydraatarme formules zoals Ross koolhydraatvrije formule – AbbottÒ of 3232A -Mead JohnsonÒ + fructose-complementatie) kan de symptomen oplossen.

  1. Zuigelingen met een positieve genetische test moeten een bevestigende GGM-test ondergaan via een van de volgende methoden:
  • Identificatie van glucose en galactose op fecale suikerchromatografie kan een nuttige diagnostische aanwijzing zijn in plaats van de biopsie van de twaalfvingerige darm/jejunus.
  • De diagnose is nu moeilijker omdat veel laboratoria geen fecale suikeranalyse meer aanbieden, dus een combinatie van genetische tests en klinische proeven met een op fructose gebaseerde formule kan een therapeutisch alternatief zijn.
  2. GGM is een levenslange ziekte die levenslange naleving van het dieetbeheer vereist (glucose- en galactosebeperking en op fructose gebaseerd dieet). Regelmatige follow-up met een specialist in metabole ziekten, een multidisciplinaire benadering van zorg, inclusief kindergeneeskunde, genetica en voeding.
  • Te vermijden voedingsmiddelen: alle soorten melk, boter, yoghurt, kaas en andere zuivelproducten; glucose, maltodextrine, glucosestroop, lactose en stevia; suiker (sucrose), ijs, alle desserts, snoep, chocolade.
  • Voedingsmiddelen die zijn toegestaan: speciale formule zonder galactose en glucose; fructose, honing; alle groenten; alle vruchten; alle vlees, vis en eieren; alle peulvruchten; alle vet en olie; kleine hoeveelheden rijst, aardappelen, brood, ongezoete granen, tarwe, quinoa.
  • De prognose voor GGM is zeer gunstig met levenslange naleving van een op fructose gebaseerd dieet en uitgebalanceerde maaltijden.
  • Erfelijkheidsadvies wordt sterk aanbevolen voor gezinsplanning en evaluatie van risicovolle familieleden, zoals broers en zussen.
  1. Voor meer informatie

Biblio :

  • Wang W, Wang L, Ma M. Literatuuronderzoek naar congenitale glucose-galactose malabsorptie van 2001 tot 2019. J Kindergezondheid. 2020; 56(11):1779-1784. PMID: 32946683.
  • Ma, Ming MD, RDa, ∗; Lang, Qi MDa; Chen, Fei RDa; Zhang, Ting MDa; Lu, Mengshan RDa; Wang, Weiyan MDb; Chen, Lihua MD, PhDb Voedingsbeheer van congenitale glucose-galactosemalabsorptie, Geneeskunde: augustus 2019 – Deel 98 – Nummer 33 – p e16828 doi: 10.1097 / MD.0000000000016828.