Het gen van FBP1
Ook bekend als: FBP1-deficiëntie; FBPase-deficiëntie; Fructose 1,6 difosfatase-deficiëntie
OMIM # 229700 https://omim.org/entry/229700
- De ziekte:
Fructose-1,6-bisfosfatasedeficiëntie (FBP1D) wordt gekenmerkt door episodische acute crises van lactaatacidose en ketotische hypoglykemie, die zich manifesteren als hyperventilatie, apneu-periodes, toevallen en/of coma.
- De symptomen:
Acute crises komen het meest voor in de vroege kinderjaren; bijna de helft van de getroffen kinderen heeft hypoglykemie in de neonatale periode (vooral de eerste 4 dagen) als gevolg van een tekort aan glycogeenvoorraden. Factoren waarvan bekend is dat ze episodes veroorzaken, zijn koorts, vasten, verminderde orale inname, braken, infecties en inname van grote hoeveelheden fructose. Bij onbehandelde personen verergeren de symptomen geleidelijk naarmate aanhoudend katabolisme leidt tot multi-orgaanfalen (vooral lever, hersenen en later hart). De morbiditeit en mortaliteit zijn hoog. Sepsis, blindheid en Reye-syndroom-achtige presentatie werden reeds gerapporteerd. Tussen acute episodes door zijn kinderen asymptomatisch.
- Maatregelen die moeten worden genomen in geval van een vroege diagnose:
- Zuigelingen met een positieve genetische test (met 2 mutaties of 2 kopieën van een enkele mutatie in het gen FBP1) moeten borstvoeding blijven geven en melkvoeding die fructose, sucrose en sorbitol bevat, vermijden/vermijden. Vroege behandeling, door middel van dieetbeperking van fructose, is geïndiceerd.
- Zuigelingen met een positieve genetische test moeten bevestigende tests ondergaan via een van de volgende methoden:
- Wanneer klinische kenmerken, voedings- en familiegeschiedenis suggestief zijn. Zeer zelden kan een leverbiopsie worden uitgevoerd om de activiteit van fructose-1,6-bisfosfatase 1 (FBP1) te beoordelen, of het kan worden gemaakt in mononucleaire witte bloedcellen (niet algemeen verkrijgbaar).
- Een combinatie van genetische tests door ouders om toegang te krijgen tot segregatie van de twee mutaties (in de verwachting dat ze trans zijn) en klinische proeven met een fructosebeperkend dieet kan geïndiceerd zijn, vooral bij zuigelingen die nog geen symptomen hebben.
- FBP1D is een levenslange ziekte die levenslange naleving van dieetbeheer vereist. Regelmatige follow-up met een specialist in metabole ziekten en een multidisciplinaire benadering van de zorg, waaronder kindergeneeskunde, genetica en diëtist.
- De prognose van FBP1 is gunstig met normale groei, intelligentie en levensduur als het wordt behandeld met een goede naleving van een dieet met weinig fructose, sucrose en sorbitol, verdeeld in uitgebalanceerde maaltijden.
- Slechts enkelen hebben een verstandelijke beperking, vermoedelijk als gevolg van vroege en langdurige hypoglykemie.
- Erfelijkheidsadvies wordt sterk aanbevolen voor gezinsplanning en evaluatie van risicovolle familieleden, zoals broers en zussen.
- Voor meer informatie