Genen : CACNA1D en GLUD1
Ook bekend als hyperinsulinisme – hyperammoniëmiesyndroom, congenitaal hyperinsulinisme (CHI)
– OMIM# 114206 https://omim.org/entry/114206
– OMIM # 138130 https://omim.org/entry/ 138130
- De ziekte
Familiale hyperinsulinemische hypoglykemie of congenitaal hyperinsulinisme (CHI) wordt gekenmerkt door een overmatige of ongecontroleerde insulinesecretie en terugkerende episodes van hypoglykemie die kunnen leiden tot neurologische gevolgen als ze niet worden behandeld. Er zijn twee vormen, afhankelijk van de respons op de eerstelijnsbehandeling: diazoxide-gevoelig en diazoxide-resistent hyperinsulinisme; en drie histopathologische vormen: focale, diffuse en atypische vormen.
- De symptomen
Hypoglykemie die varieert van ernstige neonatale aanvang tot aanvang in de kindertijd met milde symptomen. Neonatale ziekte manifesteert zich binnen enkele uren tot dagen na de geboorte. In de pasgeboren periode kunnen de symptomen niet-specifiek zijn, waaronder toevallen, hypotonie, slechte voeding en apneu. De ziekte die aanvangt in de kindertijd manifesteert zich tijdens de eerste levensmaanden of -jaren en kan zich presenteren met een niet-uitgelokte aanval of laboratoriumbewijs van hypoglykemie opgemerkt tijdens acute ziekte waarbij de voedingsinname wordt verminderd. Sommige personen kunnen asymptomatisch zijn. Het ontbreken van vroege tekenen of symptomen sluit de diagnose niet uit.
- CACNA1D: Gekenmerkt door aanhoudende diazoxide-responsieve hypoglykemie, milde aorta-insufficiëntie, ernstige hypotonie en ontwikkelingsachterstand.
- GLUD1: gekenmerkt door een overmatige insulinesecretie, asymptomatische hyperammoniëmie en terugkerende episodes van ernstige hypoglykemie veroorzaakt door vasten en eiwitrijke maaltijden.
- Te ondernemen acties in geval van een vroege diagnose:
- CHI is een levenslange ziekte die levenslang beheer en regelmatige follow-up met een pediatrisch endocrinologisch centrum vereist. Het beheer wordt verzorgd door een multidisciplinair team.
- Langdurige medische behandeling met een combinatie van medicamenteuze therapieën. Sommige mensen reageren heel goed op therapie met diazoxide, somatostatine-analogen en glucagon.
- Erfelijkheidsadvies dient aangeboden te worden aan familieleden die risico lopen.
- Voor meer informatie: