Erfelijk Retinoblastoom (RB) – RB1-gen

Baby Detect > Oogheelkunde > Erfelijk Retinoblastoom (RB) – RB1-gen

Ook bekend als: familiaal retinoblastoom, bilateraal retinoblastoom, trilateraal retinoblastoom en unilateraal retinoblastoom

– OMIM#180200 https://omim.org/entry/180200

  1. De ziekte

Erfelijk retinoblastoom (RB) is een kwaadaardige tumor van het zich ontwikkelende netvlies die voorkomt bij kinderen, meestal vóór de leeftijd van vijf jaar. Retinoblastoom ontwikkelt zich uit cellen met kankerpredisponerende varianten in beide kopieën van RB1. Retinoblastoom kan unifocaal of multifocaal zijn. Ongeveer 60% van de getroffen personen met niet-erfelijke vormen heeft unilateraal retinoblastoom met een gemiddelde diagnoseleeftijd van 24 maanden; Ongeveer 40% heeft bilateraal retinoblastoom met een gemiddelde diagnoseleeftijd van 15 maanden. Erfelijk retinoblastoom is een autosomaal dominantegevoeligheid voor retinoblastoom. Personen met erfelijk retinoblastoom lopen ook een verhoogd risico op het ontwikkelen van niet-oculaire tumoren.

  1. De symptomen

RB manifesteert zich het vaakst bij jonge kinderen (90% van de gevallen <3 jaar oud). Het ontbreken van vroege tekenen of symptomen sluit de diagnose niet uit.

  • Erfelijke RB verwijst naar die welke ontstaan als gevolg van een genetische aanleg (niet altijd gerelateerd aan de familiegeschiedenis); de meeste van deze patiënten hebben een bilaterale ziekte en lopen een verhoogd risico op het ontwikkelen van secundaire tumoren, voornamelijk sarcoom maar ook pineoblastoom/supra-sellaire tumor (beide genoemd ”trilateraal retinoblastoom”), gliatumor, melanoom en carcinoom.
  • Vroege klinische symptomen zijn leukocorie en scheelzien. RB is meestal pijnloos en kinderen klagen zelden over slechtziendheid, ondanks de snelle progressie naar verlies van het gezichtsvermogen in het aangedane oog. In latere stadia, zelden gezien in landen met een hoog inkomen (HIC), worden intracraniële verspreiding en hematogene metastasen, voornamelijk naar botten en beenmerg, waargenomen en zijn ze levensbedreigend.
  • Andere zeldzame verschijnselen zijn onder meer ontsteking van de voorste oogkamer, glasvochtbloeding, niet-hematogene netvliesloslating, neovasculair glaucoom en orbitale cellulitis.
  1. Te ondernemen maatregelen in geval van een vroege diagnose
  • De diagnose retinoblastoom wordt meestal vastgesteld door onderzoek van de fundus van het oog met behulp van indirecte oftalmoscopie. Beeldvormende onderzoeken kunnen worden gebruikt om de diagnose te ondersteunen en de tumor in het stadium te plaatsen.
  • Vroege diagnose en behandeling van retinoblastoom en niet-oculaire tumoren kunnen de morbiditeit verminderen en de levensduur verlengen; zorg wordt het beste verleend door multidisciplinaire teams van specialisten, waaronder oogheelkunde (zie lijst oogheelkundig centrum), kinderoncologie, pathologie en radiotherapie.
  • Behandelingsopties zijn afhankelijk van het tumorstadium, het aantal tumorfoci (unifocaal, unilateraal multifocaal of bilateraal), lokalisatie en grootte van de tumor(en) in het oog of de ogen, de aanwezigheid van glasvochtzaaiing, het potentieel voor nuttig zicht, de omvang en het soort extraoculaire extensie en de beschikbare middelen.
  • Conservatieve behandelingen voor ten minste één oog zijn mogelijk in de meeste bilaterale gevallen en worden steeds vaker gebruikt in unilaterale gevallen. Laserbehandeling alleen of in combinatie met systemische chemotherapie, cryotherapie en brachytherapie zijn zeer efficiënte hulpmiddelen, en nieuw ontwikkelde chemotherapie met behulp van intra-arteriële en/of intravitreeuze toediening. Enucleatie wordt nog steeds vaak gebruikt bij grote unilaterale RB en bij bilaterale met grote unilaterale tumoren. Uitwendige bestraling wordt nu vermeden (risico op late effecten, waaronder tweede kankers in het bestraalde veld).
  • De vitale prognose is uitstekend in RB. De visuele prognose wordt bepaald door de locatie en grootte van de tumor bij de diagnose (maculaire betrokkenheid heeft een slechte visuele prognose). Oogbehoud is mogelijk met een vroege diagnose. Na conservatieve behandeling hangt de visuele prognose af van de betrokkenheid van de macula.
  • Agentia/te vermijden omstandigheden: Het beperken van de blootstelling aan DNA-beschadigende stoffen (straling, tabak en UV-licht) kan het overmatige risico op kanker bij H1-overlevenden van erfelijk retinoblastoom verminderen.
  • Erfelijkheidsadvies dient aangeboden te worden aan familieleden die risico lopen.
  1. Voor meer informatie: