21 genen: RPS19, RPL5, RPS26, RPL11, RPL35A, RPS10, RPS17, RPS24, GATA1, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35, RPS7, RPS15A, RPS27, RPS28, RPS29, TSR2
Ook bekend als: Congenitale erytroïde hypoplastische anemie; Erfelijke aplasie van zuivere rode bloedcellen, chronische aangeboren generatieve anemie; erythrogenesis imperfecta; Syndroom van AASE-Smith II; AASE-syndroom
Bevat:
– OMIM#105650 https://omim.org/entry/105650
– OMIM#610629 https://omim.org/entry/610629
– OMIM#612561 https://omim.org/entry/612561
– OMIM#613309 https://omim.org/entry/613309
– OMIM#612562 https://omim.org/entry/612562
– OMIM#612528 https://omim.org/entry/612528
– OMIM#613308 https://omim.org/entry/613308
– OMIM#612527 https://omim.org/entry/612527
– OMIM#300835 https://omim.org/entry/300835
– OMIM#615550 https://omim.org/entry/615550
– OMIM#618310 https://omim.org/entry/618310
– OMIM#614900 https://omim.org/entry/614900
– OMIM#617408 https://omim.org/entry/617408
– OMIM#618312 https://omim.org/entry/618312
– OMIM#612563 https://omim.org/entry/612563
– OMIM#618313 https://omim.org/entry/618313
– OMIM#606164 https://omim.org/entry/606164
– OMIM#615909 https://omim.org/entry/615909
– OMIM#300946 https://omim.org/entry/300946
- De ziekte:
Diamond-Blackfan-anemie (DBA) wordt gekenmerkt door een diepe normochrome en meestal macrocytaire anemie met normale leukocyten en bloedplaatjes.
- De symptomen:
De bloedarmoede wordt vroeg in het leven ontdekt, meestal binnen de eerste 2 jaar; Diagnose na de leeftijd van 4 jaar is zeer onwaarschijnlijk.
- Bleekheid en dyspneu, vooral tijdens het voeden of zuigen, zijn de belangrijkste waarschuwingssignalen. Bleekheid is geïsoleerd, zonder organomegalie, tekenen die wijzen op hemolyse of betrokkenheid van andere hematopoëtische cellijnen. De hematologische complicaties komen voor bij 90% van de getroffen individuen tijdens het eerste levensjaar.
- Meer dan de helft van alle DBA-patiënten presenteert zich met kleine gestalte en aangeboren afwijkingen, waarvan craniofaciale (syndroom van Pierre-Robin en gespleten gehemelte), duim- en urogenitale anomalieën de meest voorkomende zijn.
- Het fenotypische spectrum varieert van een milde vorm (bv. milde anemie of geen anemie met slechts subtiele erytroïde afwijkingen, fysieke misvormingen zonder anemie) tot een ernstige vorm van foetale anemie resulterend in niet-immune hydrops foetalis. DBA wordt in verband gebracht met een verhoogd risico op acute myeloïde leukemie (AML), myelodysplastisch syndroom (MDS) en solide tumoren, waaronder osteogeen sarcoom.
- Maatregelen die moeten worden genomen in geval van een vroege diagnose:
- Correlatie met laboratoriumbevindingen zoals macrocytaire anemie met aanvang vóór de leeftijd van één jaar, geen andere significante cytopenieën, reticulocytopenie, normale beenmergcellulariteit met een tekort aan erytroïde voorlopers kunnen helpen bij de diagnose.
- DBA is een levenslange ziekte die levenslang beheer en regelmatige follow-up met een hematologiecentrum vereist. Het beheer wordt verzorgd door een multidisciplinair team.
- Behandeling met corticosteroïden, aanbevolen bij kinderen ouder dan 12 maanden, verbetert het aantal rode bloedcellen bij ongeveer 80% van de getroffen personen.
- Chronische transfusie met verpakte rode bloedcellen is noodzakelijk tijdens het eerste levensjaar om door steroïden geïnduceerde toxiciteit te voorkomen bij personen die niet reageren op een proef met corticosteroïden op de leeftijd van 12 maanden en bij personen die terugvallen.
- Hematopoëtische stamceltransplantatie (HSCT), de enige curatieve therapie voor de hematologische manifestaties van DBA, wordt vaak aanbevolen voor mensen die afhankelijk zijn van transfusie of andere cytopenieën ontwikkelen.
- Oculaire, skelet-, urogenitale, hart- en endocriene complicaties kunnen het beste worden beheerd in samenwerking met de juiste subspecialisten uit het multidisciplinaire team.
- Te vermijden middelen/omstandigheden: Deferipron voor de behandeling van ijzerstapeling (die neutropenie kan veroorzaken); infectie (vooral bij personen die corticosteroïden gebruiken).
- Erfelijkheidsadvies dient aangeboden te worden aan familieleden die risico lopen.
- Voor meer informatie:
Biblio : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK7047/