Cystische fibrose *

Baby Detect > Endocrinologie > Cystische fibrose *

(CFTR-gen )

Ook bekend als: Mucoviscidose

OMIM#219700 https://omim.org/entry/219700

  1. De ziekte

Cystic Fibrosis is een erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door mutaties in het gen voor cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). Cystic Fibrosis wordt overgeërfd in een autosomaal recessief patroon – een mutatie moet aanwezig zijn in de kopieën die van zowel de moeder als de vader zijn geërfd – om de ziekte te manifesteren. De ziekte resulteert in abnormale, dikke afscheidingen in het spijsverterings- en ademhalingsstelsel.

  1. De symptomen

Zuigelingen zijn meestal, in eerste instantie, asymptomatisch. Het ontbreken van vroege tekenen of symptomen sluit de diagnose niet uit.

  • Pasgeborenen kunnen meconium ileus hebben, een darmobstructie die wordt veroorzaakt door dikke afscheidingen bij de geboorte, maar de meerderheid zal er gezond uitzien.
  • Slechte groei en abnormale stoelgang komen bij de meeste kinderen voor in het eerste levensjaar als gevolg van abnormale afscheiding door de alvleesklier, wat resulteert in malabsorptie van vet en andere voedingsstoffen.
  • Dikke afscheidingen in de longen leiden tot aanhoudende hoest, kortademigheid en vatbaarheid voor luchtweginfecties. Respiratoire symptomen treden soms op in de eerste paar weken van het leven, maar kunnen pas na jaren optreden. CF is langzaam progressief en leidt vaak tot chronische longschade, wat uiteindelijk resulteert in levensbedreigende complicaties. Vroege diagnose en interventie kunnen de groei verbeteren, gezonde longen behouden, ziekenhuisopnames verkorten en de levensverwachting verhogen.
  1. Maatregelen die moeten worden genomen in geval van een vroege diagnose:
  • Als de baby normaal evacueert, kan een positief genetisch resultaat worden gevolgd in een ambulante setting.
  • Baby’s moeten worden getest op de kwantitatieve pilocarpine-iontoforese (QPIT) zweetchloridetest.

Als de zweettest een diagnose van cystische fibrose bevestigt:

  • Cystic Fibrosis is een levenslange ziekte die regelmatige follow-up vereist met een arts met expertise op het gebied van cystic fibrosis en een multidisciplinaire benadering van zorg wordt aanbevolen.
  • De prognose van Cystic Fibrosis en aanverwante aandoeningen is de afgelopen jaren aanzienlijk verbeterd met routinematige follow-up, preventieve zorg en nieuwe geneesmiddelen die de CFTR-functie verbeteren. De huidige behandeling is echter niet curatief en voorkomt niet alle complicaties van cystische fibrose en daarom is vroege interventie essentieel om symptomen en complicaties op de lange termijn te verminderen.
  • Erfelijkheidsadvies wordt sterk aanbevolen voor gezinsplanning en evaluatie van gezinsleden zoals broers en zussen.
  1. Voor meer informatie: