Ook bekend als: Neurodegeneratie als gevolg van cerebrale foliumzuurtransportdeficiëntie; NCFTD (Tsjechië)
OMIM#613068 https://omim.org/entry/613068
- De ziekte:
NCFTD is een autosomaal recessieve aandoening die het gevolg is van hersenspecifieke foliumzuurdeficiëntie vroeg in het leven. Herkenning en diagnose van deze aandoening is van cruciaal belang omdat folinezuurtherapie de klinische symptomen kan omkeren en de hersenafwijkingen en -functie kan verbeteren.
- De symptomen:
De ziekte vangt aan in de late zuigelingentijd, met ernstige ontwikkelingsregressie, bewegingsstoornissen, epilepsie, en leukodystrofie. Het ontbreken van vroege tekenen of symptomen sluit de diagnose niet uit.
- Maatregelen die moeten worden genomen in geval van een vroege diagnose:
- NCFTD is een levenslange ziekte die levenslang beheer en regelmatige follow-up met een kinderneurologiecentrum vereist, het beheer wordt verzorgd door een multidisciplinair team.
- Behandeling met oraal folinezuur lijkt de meeste symptomen om te keren.
- Erfelijkheidsadvies wordt sterk aanbevolen voor gezinsplanning en evaluatie van risicovolle familieleden zoals broers en zussen.