Het gen van ATP7A Ook bekend als: Syndroom van Menkes; Ziekte van kroeshaar; Staalhaarziekte, kopertransportziekte OMIM#309400 https://omim.org/entry/309400 Ziekte Een zeldzame, aangeboren aandoening van het kopermetabolisme met ernstige manifestaties van...
Ook bekend als: ziekte van Addison en cerebrale sclerose; Ziekte van Siemerling-Creutzfeldt; Bronzen Schilder ziekte; Melanodermische leukodystrofie OMIM#300100 https://omim.org/entry/300100 De ziekte: Een progressieve peroxisomale ziekte, gekenmerkt door endocriene disfunctie...
Ook bekend als: SLO-syndroom; RSH-syndroom; Rutledge letale meervoudige aangeboren afwijking; Polydactylie, geslachtsomkering, renale hypoplasie en unilobaire long; Letaal acrodysgenitaal syndroom OMIM#270400 https://omim.org/entry/270400 De ziekte: Het syndroom van Smith-Lemli-Opitz (SLOS)...
TTPA-gen Ook bekend als: Ataxie, Friedreich-achtig, met selectief vitamine E-tekort; Vitamine E-tekort, familiaal geïsoleerd; VED; Friedreich-achtige ataxie OMIM#277460 https://omim.org/entry/277460 De ziekte: Een neurodegeneratieve ziekte die behoort tot de erfelijke...
Ook bekend als: Encefalopathie, episodisch, als gevolg van thiamine-pyrofosfokinasedeficiëntie OMIM#614458 https://omim.org/entry/614458 De ziekte: Thiaminemetabolisme dysfunctie syndroom-5 (THMD5) is een autosomaal recessieve stofwisselingsstoornis als gevolg van een aangeboren afwijking van...
Ook bekend als: Bilaterale striatale degeneratie en progressieve polyneuropathie; Striatale necrose, bilaterale en progressieve polyneuropathie OMIM#613710 https://omim.org/entry/613710 De ziekte: Thiaminemetabolisme dysfunctie syndroom-4 is een autosomaal recessieve stofwisselingsstoornis die wordt...
Ook bekend als: Thiamine metabolisme dysfunctie syndroom 1 (megaloblastaire anemie, diabetes mellitus en doofheid type); THMD1; Megaloblastaire anemie, thiamine-responsief, met diabetes mellitus en perceptieve doofheid; Syndroom van Rogers; Thiamine-responsieve...
Ook bekend als: Thiamine metabolisme dysfunctie syndroom 2; Basale ganglia-ziekte, biotine-responsief; Thiamine-responsieve encefalopathie OMIM#607483 https://omim.org/entry/607483 De ziekte: BTRE is een autosomaal recessieve metabole aandoening die wordt gekenmerkt door episodische...
GOT2-gen Ook bekend als: Ontwikkelings- en epileptische encefalopathie 82; DEE82; Epileptische encefalopathie, vroeg infantiel, 82; EIEE82; Mitochondriale deficiëntie van glutamaatoxaalacetaattransaminaseOMIM#618721 https://omim.org/entry/618721 De ziekte: Ontwikkelings- en epileptische encefalopathie-82 (DEE82) is...
Ook bekend als: Neurodegeneratie als gevolg van cerebrale foliumzuurtransportdeficiëntie; NCFTD (Tsjechië) OMIM#613068 https://omim.org/entry/613068 De ziekte: NCFTD is een autosomaal recessieve aandoening die het gevolg is van hersenspecifieke foliumzuurdeficiëntie vroeg...