Bevat: – Pseudohypoaldosteronisme type IIB – OMIM#614491 https://omim.org/entry/614491 – WNK4-gen Ook bekend als: PHA2B; autosomaal dominant – Pseudohypoaldosteronisme type IIC – OMIM#614492 https://omim.org/entry/614492 – WNK1-gen Ook bekend als: PHA2C;...
Bevat: – Pseudohypoaldosteronisme type 1, autosomaal dominant – OMIM#177735 https://omim.org/entry/177735 – NR3C2 gen Ook bekend als: PHAIa; renale pseudohypoaldosteronisme type; autosomaal dominante PHAI – Pseudohypoaldosteronisme type 1, autosomaal recessief...
Bevat: – Primaire hyperoxalurie type 1 – OMIM#259900 https://omim.org/entry/259900 – AGXT-gen Ook bekend als: oxalosis I; glycolacidurie; alanine-glyoxylaataminotransferasedeficiëntie – Primaire hyperoxalurie type 2 – OMIM#260000 https://omim.org/entry/260000 – GRHPR-gen Ook...
Hypofosfatemische rachitis, X-gebonden – OMIM#307800 https://omim.org/entry/307800 – PHEX-gen Ook bekend als: vitamine D resistente rachitis; hypofosfatemische vitamine D resistente rachitis De ziekte: Het fenotypische spectrum van X-gebonden hypofosfatemie (XLH)...
AVPR2- en AQP2-genen Ook bekend als: X-gebonden nefrogene diabetes; Diabetes insipidus nefrogene type 1 en type 2 Bevat: – Erfelijke nefrogene diabetes insipidus, X-gebonden – OMIM#304800 https://omim.org/entry/304800 – Erfelijke...
Ook bekend als: infantiele nefropathische cystinose (CTNS-gen) OMIM#219800 https://omim.org/entry/219800 De ziekte: Cystinose is een lysosomale stapelingsstoornis die resulteert in de ophoping van cystine in nieren, ogen, lever, spieren, alvleesklier,...
NPHS1-gen Ook bekend als: Nefrotisch syndroom, type 1; Congenitaal nefrotisch syndroom OMIM#256300 https://omim.org/entry/256300 De ziekte: Een zeldzaam congenitaal nefrotisch syndroom, gekarakteriseerd door massaal eiwitverlies en duidelijk oedeem dat zich...
Genen COL4A5, COL4A3 en COL4A4 Ook bekend als: Familiale Nefritis, Erfelijke Nefritis, Dunne Basale Membraan Ziekte, Dunne Kelder Membraan Nefropathie; Nefropathie en doofheid, X-gebonden Bevat: Alport syndroom 1, X-Gebonden...