SLC25A20 gen Ook bekend als: CACT-deficiëntie (OMIM#212138 https://omim.org/entry/212138) De ziekte: Carnitine-acylcarnitine translocase (CACT)-deficiëntie is een levensbedreigende, erfelijke aandoening van vetzuuroxidatie, die zich meestal in de neonatale periode presenteert met...
SLC52A2 en SLC52A3 gen Ook bekend als: Brown-Vialetto-Van Laere syndroom 1; Syndroom van Brown-Vialetto-Van Laere 2; Riboflavinetransporter deficiëntie 2 (RFVT2); Riboflavinetransporter deficiëntie 3 (RFVT3); bulbaire parese, progressief, met perceptieve...
Het gen van BCKDK Ook bekend als: Autisme-epilepsiesyndroom als gevolg van vertakte keten ketozuurdehydrogenasekinasedeficiëntie; BCKDK-deficiëntie (BCKDKD). (OMIM#614923 https://omim.org/entry/614923) De ziekte: Een zeldzame aandoening van het metabolisme van vertakte aminozuren,...
BTD-gen (OMIM#253260) De ziekte Biotinidase-deficiëntie is een erfelijke stofwisselingsziekte van biotine (vitamine B7), die het vermogen van het lichaam om biotine te recyclen schaadt. Biotinidasedeficiëntie wordt veroorzaakt door mutaties...
ASL-gen. Ook bekend als: Argininosuccinase-deficiëntie; Argininosuccinaat-lyase-deficiëntie; ASL-deficiëntie; Deficiëntie van argininosuccinezuurlyase; ASA. (OMIM#207900) De ziekte Zeldzame genetische aandoening van het metabolisme van de ureumcyclus, doorgaans gekarakteriseerd door ofwel een ernstige,...
Ook bekend als: arginasedeficiëntie; arginasedeficiëntieziekte; ARG1-deficiëntie; ARG (OMIM#207800) De ziekte Argininemie (ARG) is een aandoening die ervoor zorgt dat schadelijke hoeveelheden arginine en ammoniak zich in het lichaam ophopen....
Ook bekend als: Mitochondriaal complex I-deficiëntie, nucleair type 20; MC1DN20; Mitochondriaal complex I-deficiëntie als gevolg van ACAD9-deficiëntie; Acyl-CoA-dehydrogenase 9-deficiëntie. (OMIM#611126 https://omim.org/entry/611126) De ziekte ACAD9-deficiëntie wordt veroorzaakt door een mutatie...
Ook bekend als: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA-lyasedeficiëntie, 3-HMG-CoA-lyasedeficiëntie, HMGCLD (OMIM#246450 https://omim.org/entry/246450) De ziekte Een zeldzame organische acidurie, als gevolg van een tekort aan 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA-lyase, gekarakteriseerd door episodes van metabole decompensatie met hypoketotische...
Ook bekend als: 3-HMG-CoA-synthase-2-deficiëntie, mitochondriale HMG-CoA-synthase, HMGCS2D (OMIM#2605911) De ziekte 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA-synthasedeficiëntie (HMG-CoA-synthasedeficiëntie) is een zeldzame autosomaal recessieve aangeboren afwijking van leverketogenese, veroorzaakt door mutaties in HMGCS2. Er zijn tot...