GALT-, GALK1-, GALE- en GALM-genen Ook bekend als: galactose-1-fosfaat uridylyltranserase-deficiëntie, GALT-deficiëntie, GALL-deficiëntie, GAL-deficiëntie en GALM-deficiëntie. OMIM#230400 https://omim.org/entry/230400 OMIM#230200 https://omim.org/entry/230200 OMIM#230350 https://omim.org/entry/230350 OMIM#2618881 https://omim.org/entry/618881 De ziekte: De term “galactosemie” verwijst...
ALDOB-gen Ook bekend als: Fructosemie OMIM # 229600 https://omim.org/entry/229600 De ziekte: Erfelijke fructose-intolerantie (HFI) is een autosomaal recessieve aandoening van het metabolisme van fructose (een type monosaccharidesuiker), als gevolg...
Het gen van FBP1 Ook bekend als: FBP1-deficiëntie; FBPase-deficiëntie; Fructose 1,6 difosfatase-deficiëntie OMIM # 229700 https://omim.org/entry/229700 De ziekte: Fructose-1,6-bisfosfatasedeficiëntie (FBP1D) wordt gekenmerkt door episodische acute crises van lactaatacidose en...
CPS1-gen Ook bekend als: CPS1-deficiëntie, hyperammoniëmie als gevolg van CPS1-deficiëntie OMIM#237300 https://omim.org/entry/237300 De ziekte: Een zeldzame, ernstige stoornis van het metabolisme van de ureumcyclus, doorgaans gekarakteriseerd door ofwel een...
SLC25A13 gen Ook bekend als: Citrine-deficiëntie; Choletase, neonatale intrahepatiek, veroorzaakt door citrinedeficiëntie (NICCD); Citrullinemie, type II, neonatale aanvang, met of zonder groeiachterstand en dyslipidemie (FTTDCD); CTLN2 OMIM#605814 https://omim.org/entry/605814 De...
Het gen van ASS1 Ook bekend als: klassieke citrullinemie; Argininosuccinaatsynthase-deficiëntie; Deficiëntie van argininosuccinezuursynthetase; ASS-deficiëntie; CTLN1 OMIM#215700 https://omim.org/entry/215700 De ziekte: Citrullinemie type I (CTLN1) presenteert zich als een klinisch spectrum...
SLC6A8-, GAMP- en GATM-gen Ook bekend als: creatine deficiëntie syndromen, CCDS Omvatten: creatinedeficiëntiesyndroom x-gebonden of creatinetransporterdefect OMIM#300352 https://omim.org/entry/300352 Guanidinaacetaatmethyltransferase-deficiëntie (GAMP-deficiëntie) OMIM#612736 https://omim.org/entry/612736 Arginine:Glycine amidinotransferase-deficiëntie (AGAT- of GATM-deficiëntie) OMIM#612718 https://omim.org/entry/612718...
SLC22A5 gen Ook bekend als: Carnitine Transport Defect; Defect in de opname van carnitine; CDSP OMIM#212140 https://omim.org/entry/212140 De ziekte: Systemische primaire carnitinedeficiëntie (CDSP) is een aandoening van de carnitinecyclus...
CPT2-gen Ook bekend als: CPT2; CPT2-deficiëntie; CPTII neonatale vorm; CPTII infantiele ernstige vorm; CPTII myopathische vorm OMIM#600649 https://omim.org/entry/600649 De ziekte: Carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) deficiëntie is een aandoening...
Het gen van CPT1A Ook bekend als: CPT1; CPT1A-deficiëntie; L-CPT1-deficiëntie (OMIM#255120 https://omim.org/entry/255120) De ziekte: Carnitine palmitoyltransferase 1A (CPT-1A) deficiëntie is een aangeboren stofwisselingsfout, die de mitochondriale oxidatie van vetzuren...