CBS-gen Ook bekend als: Klassieke homocystinurie; Homocystinurie met of zonder respons op pyridoxine (B6); Homocystinurie als gevolg van cystathion bèta-synthasedeficiëntie; CBS-deficiëntie OMIM#236200 https://omim.org/entry/236200 De ziekte: Homocystinurie veroorzaakt door cystathionine...
Het gen van HLCS OMIM#253270 https://omim.org/entry/253270 De ziekte: Holocarboxylasesynthetase (HLCS)-deficiëntie is een zeldzame aangeboren aandoening van het biotinemetabolisme, die resulteert in defecten in verschillende biotine-afhankelijke carboxylasen en zich presenteert...
SLC2A2-gen Ook bekend als: Glycogeenstapelingsziekte XI;Toni-Debré-Fanconi syndroom; Hepatorenale glycogenose met renaal Fanconi-syndroom; Hepatische glycogenose met Fanconi-nefropathie; Leverglycogenose met aminoacidurie en glucosurie; Fanconi-syndroom met intestinale malabsorptie en galactose-intolerantie; Pseudo-Phlorizin Diabetes;...
Bevat: – Glycogeenstapelingsziekte type Ia – GSD Ia (G6PC-gen ) – Ook bekend als: ziekte van von Gierke; Hepatorenale vorm van glycogeenstapelingsziekte; Glucose-6-fosfatase-deficiëntie; Hepatorenale glycogenose; GSDIa – OMIM#232200 https://omim.org/entry/232200...
GYS2-gen Ook bekend als: GSD0a; Hypoglykemie met deficiëntie van glycogeensynthetase in de lever; leverglycogeensynthasedeficiëntie; Leverglycogeenstapelingsziekte 0, GSD 0a. OMIM#240600 https://omim.org/entry/240600 De ziekte: Een genetisch overgeërfde anomalie van het glycogeenmetabolisme...
GYS1-gen Ook bekend als: Glycogeenstapelingsziekte als gevolg van spier- en hartglycogeensynthasedeficiëntie, GSD 0b OMIM#611556 https://omim.org/entry/611556 De ziekte: Glycogeenstapelingsziekte als gevolg van spier- en hartglycogeensynthasedeficiëntie wordt gekenmerkt door spier- en...
GLDC- en AMT-genen Ook bekend als: hyperglykemie niet-ketotisch; NKH; Hyperglykemie voorbijgaande neonatale, inbegrepen OMIM#605899 https://omim.org/entry/605899 De ziekte: Niet-ketotische hyperglykemie (NKH) is de aangeboren afwijking van het glycinemetabolisme die wordt...
Het gen van GCDH Ook bekend als: Glutaaracidurie, type I; glutaryl-CoA-dehidrogenase-deficiëntie; GA1. OMIM#231670 https://omim.org/entry/231670 De ziekte: Glutaryl-CoA-dehydrogenase (GCDH)-deficiëntie (GDD) is een autosomaal recessieve neurometabole aandoening die klinisch wordt gekenmerkt...
SLC5A1-gen Ook bekend als: Monosacharide malabsorptie; Glucose malabsorptie (GM) OMIM # 606824 https://omim.org/entry/606824 De ziekte: Glucose-galactose malabsorptie (GGM) is een zeer zeldzame, potentieel dodelijke, genetische stofwisselingsziekte die wordt gekenmerkt...
GBA-gen Ook bekend als: Glucocerebrosidase-deficiëntie, Glucosylceramidase-deficiëntie OMIM#230800 https://omim.org/entry/230800 De ziekte: De ziekte van Gaucher (GD) is een lysosomale stapelingsstoornis die drie hoofdvormen omvat (type 1, 2 en 3), een...