ADK-gen Ook bekend: Hypermethioninemie encefalopathie als gevolg van adenosinekinasedeficiëntie; ADK-deficiëntie; Mentale retardatie, recessief 8, formeel OMIM#614300 https://omim.org/entry/614300 De ziekte Hypermethioninemie-encefalopathie als gevolg van adenosinekinasedeficiëntie, of ADK-deficiëntie, is een zeldzame...
AHCY-gen Ook bekend: S-AdoHcy-deficiëntie; SAHH-deficiëntie OMIM#613752 https://omim.org/entry/613752 De ziekte Een zeldzame, multisystemische overgeërfde metabole ziekte die klinisch wordt gekarakteriseerd door een variabel spectrum van ernst, voornamelijk bestaande uit psychomotorische...
GUSB-gen Ook bekend als: Sly syndroom; Bèta-glucuronidase-deficiëntie; GUSB-deficiëntie; MPS VII OMIM#253220 https://omim.org/entry/253220 De ziekte: Mucopolysaccharidose VII (MPS VII), ook bekend als het syndroom van Sly, is een zeldzame, genetische...
Het gen van ARSB Ook bekend als: Maroteaux-Lamy-syndroom; Arylsulfatase B-deficiëntie; ARSB-deficiëntie; MPSVI; N-acetylgalactosamine-4-sulfatase-deficiëntie OMIM#253200 https://omim.org/entry/253200 De ziekte: Mucopolysaccharidose VI (MPS VI), ook bekend als het syndroom van Maroteaux-Lamy, is...
GANNS gen Ook bekend als: Morquio A disease; Morquio A-syndroom; Galactosamine-6-sulfatase-deficiëntie OMIM#253000 https://omim.org/entry/253000 De ziekte: Mucopolysaccharidose IVA (MPS IVA), ook bekend als Morquio A-syndroom, is een lysosomale stapelingsziekte die...
IDS-gen Ook bekend als: Syndroom van Hunter; Iduronaat-2-sulfatase-deficiëntie; IDS-deficiëntie; Sulfoiduronaatsulfatase-deficiëntie; SIDS-deficiëntie – OMIM#309900 https://omim.org/entry/309900 De ziekte: Mucopolysaccharidose II (MPS II), of het syndroom van Hunter, is een lysosomale stapelingsziekte...
IDUA-gen Inclusief: Syndroom van Hurler-Scheie – OMIM#607015 https://omim.org/entry/607015 Syndroom van Scheie – OMIM#607016 https://omim.org/entry/607016 De ziekte: Mucopolysaccharidose I (MPS I), of Hurler-syndroom, is een lysosomale stapelingsziekte die leidt tot...
TCN2-gen Ook bekend als: TCII-deficiëntie; TCN2-deficiëntie – OMIM#275350 https://omim.org/entry/275350 De ziekte: Transcobalamine II (TCII) is een essentieel plasma-eiwit voor de absorptie, het transport en de cellulaire opname van cobalamine....
Bevat: – Methylmalonacidurie als gevolg van methylmalonyl-coa-mutasedeficiëntie – MMUT-gen – Ook bekend als: Methylmalonic academia vanwege methylmalonyl-coa-mutasedeficiëntie, Methylmalonic Aciduria Vitamine B12 niet-responsief, MUT-type; MUT- of MUT0 – OMIM#251000 https://omim.org/entry/251000...
Bevat: Homocystinurie – MTHFR-gen – Ook bekend als: homocystinurie als gevolg van een tekort aan N(5,10)-methyleentetrahydrofolaatreductase-activiteit; methyleentetrahydrofolaatreductasedeficiëntie; MTHFR-deficiëntie – OMIM#236250 https://omim.org/entry/236250 Homocystinurie, cblE-type – MTRR-gen – Ook bekend als:...