Genen GCH1, PCBD1, PTS, QDPR, DNAJC12 Bevat: – Fenylketonurie – PKU (PAH-gen ) – Hyperfenylalaninemie, niet-PKU mild (HPA) – Fenylketonurie, maternale werking, inbegrepen Ook bekend als: fenylalaninehydroxylasedeficiëntie; PAK-deficiëntie; Klassieke...
OTC-gen Ook bekend als: OTC-deficiëntie; Ornithine carbamoytransferase-deficiëntie; Hyperammoniëmie als gevolg van OTC-deficiëntie OMIM#311250 https://omim.org/entry/311250 De ziekte Een zeldzame, genetische aandoening van het metabolisme van de ureumcyclus en de ontgifting...
NAGS-gen Ook bekend als: NAGS-deficiëntie, hyperammoniëmie als gevolg van N-acetylglutamaatsynthetasedeficiëntie; Deficiëntie van N-acetylglutamaatsynthetase OMIM#237310 https://omim.org/entry/237310 De ziekte N-acetylglutamaatsynthase (NAGS)-deficiëntie is een aandoening van de ureumcyclus die leidt tot hyperammoniëmie....
Stoornissen van het riboflavinemetabolisme is een nieuwe vorm van classificatie van alle defecten die evolueert Riboflavine (vitamine B2), een in water oplosbare vitamine, is een essentiële voedingsstof in hogere...
BCKDHA-, BCKDHB- en DBT-genen Ook bekend als: Brached-Chain ketoacidurie; Vertakte keten alfa-ketozuurdehydrogenasedeficiëntie; BCKD-deficiëntie; Keto-zuurdecarboxylase-deficiëntie; MSUD Klassiek; MSUD Thiamine-responsief; MSUD Gemiddeld; MSUD intermitterend OMIM#248600 https://omim.org/entry/248600 Bevat: MSUD type 1A –...
Het gen van ACADM Ook bekend als: ACADM-deficiëntie; MCAD-deficiëntie; MCADH-deficiëntie; Carnitinedeficiëntie secundair aan middellange-keten acyl-COA-dehydrogenasedeficiëntie OMIM#201450 https://omim.org/entry/201450 De ziekte Middellange keten acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie (MCAD) is een erfelijke aandoening van het...
MLYCD-gen Ook bekend als: Malonyl-CoA-decarboxylasedeficiëntie (MLYCD) OMIM#248360 https://omim.org/entry/248360 De ziekte Malonacidurie is een stofwisselingsziekte die wordt veroorzaakt door een tekort aan malonyl-CoA-decarboxylase (MLYCD). Deze ziekte wordt veroorzaakt door mutaties...
HADHA-gen Ook bekend als: LCHAD-deficiëntie; HELLP-syndroom, maternale zwangerschap; Leververvetting, acuut, van zwangerschap #609016 https://omim.org/entry/609016 Bevat: – Mitochondriale trifunctionele eiwitdeficiëntie (MTP) – (HADHB-gen ) Ook bekend als: Trifunctionele Eiwitdeficiëntie; Trifunctionele...
IVD-gen Ook bekend als: Isovalerzuur-Coa-Dehydrogenase-deficiëntie; IVD-deficiëntie; IVA OMIM#243500 https://omim.org/entry/243500 De ziekte: IVA is een zeldzame, autosomaal recessieve, organische acidurie die wordt gekenmerkt door een variabele klinische presentatie, gaande van...
SLC25A15 gen Ook bekend: Ornitine Translocase-deficiëntie; HHH-syndroom; 3H-syndroom OMIM#238970 https://omim.org/entry/238970 De ziekte Een zeldzame, genetische aandoening van het metabolisme van de ureumcyclus, gekarakteriseerd door ofwel neonatale aanvang met manifestaties...