Het gen van ACADVL Ook bekend als: VLCAD-deficiëntie OMIM#201475 https://omim.org/entry/201475 De ziekte Zeer lange-keten acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) deficiëntie (VLCADD) is een erfelijke aandoening van mitochondriale long-1. Oxidatie van vetzuren...
Ook bekend als: Genetische tyrosinemieën Bevat: – Tyrosinemie type 1 – gen FAH Ook bekend als: Hepatorenale Tyrosinemie I; Erfelijke tyrosinemie type 1; Fumarylacetocetase-deficiëntie; FAH-deficiëntie OMIM#276700 https://omim.org/entry/276700 – Tyrosinemie...
SI-gen (OMIM* 609845) Ook bekend als: Disacharide Intolerantie I; Sucrose-isomaltose malabsorptie, aangeboren sucrose-intolerantie, congenitale Si-deficiëntie OMIM # 222900 https://omim.org/entry/222900 De ziekte Congenitale sucrase-isomaltase (CSID)-deficiëntie is een zeldzame genetische aandoening...
Het gen ACAT1 Ook bekend als: T2-deficiëntie; 2-methyl-3-hydroxyboterzuuracidemie; mitochondriale acetoacetyl-coa-thiolasedeficiëntie – MAT-deficiëntie; 3-oxothiolase-deficiëntie OMIM#203750 https://omim.org/entry/203750 De ziekte Bèta-ketothiolasedeficiëntie is een zeldzame, genetische organische acidurie die het metabolisme van het...
PHGDH-, PSAT1-, PSPH-, SLC1A4-genen Ook bekend als: Serine-deficiëntie; Neurometabole stoornis als gevolg van serinedeficiëntie; Neulaxova spectrum; Neulaxova-syndroom. Bevatten: Fosfoglyceraatdehydrogenasedeficiëntie (PHGDHD) – gen PHGDH Ook bekend als: PHGDH-deficiëntie OMIM#601815 https://omim.org/entry/601815;...
OXCT1-gen Ook bekend als: SCOT-deficiëntie; Succinyl-CoA:3-ketozuur CoA-transferase-deficiëntie; Succinyl-CoA:acetoacetaattransferase-deficiëntie; ketoacidose als gevolg van SCOT-deficiëntie OMIM#245050 https://omim.org/entry/245050 De ziekte Neonatale aanvang treedt op bij de helft van de patiënten en presenteert...
(PNPO-gen) Ook bekend als: Pyridoxaalfosfaat-responsieve aanvallen; Epileptische aanvallen, pyridoxine-resistente, PLP-gevoelige epileptische encefalopathie, PNPO-deficiëntie; neonataal, PNPO-gerelateerd OMIM#610090 https://omim.org/entry/610090 De ziekte Een zeer zeldzame, neonatale epileptische encefalopathiestoornis, klinisch gekarakteriseerd door aanvang...
ALDH7A1 gen Ook bekend als: AASADH-deficiëntie, ALDH7A1-deficiëntie, alfa-aminoadipine-semialdehyde (α-AASA) dehydrogenase-deficiëntie, antiquitine (ATQ)-deficiëntie, PDE-ALDH7A1 OMIM#266100 https://omim.org/entry/266100 De ziekte Pyridoxine-afhankelijke epilepsie – ALDH7A1 (PDE-ALDH7A1) is een zeldzame neurometabole ziekte die wordt...
PCCA- en PCCB-genen Ook bekend als: Propionyl-CoA-carboxylasedeficiëntie; PCC-deficiëntie; Glycemie, ketotisch; Hyperglykemie met ketoacidose en leukopenie; Ketotische hyperglykemie OMIM#606054 https://omim.org/entry/606054 De ziekte Propionzuuracidemie (PA) is een organische acidurie die wordt...
GAA-gen Ook bekend als: Glycogeenstapelingsziekte II; GSD II; Zure alfa-glucosidasedeficiëntie; GAA-deficiëntie; glycogenose, gegeneraliseerde, cardiale vorm; Cardiomegalia Glycogenica Diffusa; tekort aan zure maltase; AMD; Alfa-1,4-glucosidase-deficiëntie OMIM#232300 https://omim.org/entry/232300 De ziekte Een...