Genen PRF1, UNC13D, STX11, STXBP2 Ook bekend als: Familiale erytrofagocytaire lymfohistiocytose; Primaire hemofagocytaire lymfohistiocytose OMIM#603553 https://omim.org/entry/603553 OMIM#608898 https://omim.org/entry/608898 OMIM#603552 https://omim.org/entry/603552 OMIM#613101 https://omim.org/entry/613101 De ziekte fHLH is een immuundeficiëntie die...
Bevat: — Syndroom van Griscelli type 1 – gen MYO5A Ook bekend als: Griscelli-syndroom met neurologische stoornissen; Gedeeltelijk albinisme en primaire neurologische ziekte zonder hemofagocytair syndroom; Syndroom van Griscelli,...
Het gen van LYST OMIM#214500 https://omim.org/entry/214500 De ziekte Chediak-Higashi syndroom (CHS) is een zeldzame ernstige genetische aandoening die doorgaans wordt gekenmerkt door partieel oculocutaan albinisme, ernstige immunodeficiëntie, milde bloedingen,...
Bevat: Autosomaal dominante ernstige congenitale neutropenie – Ook bekend als: ELANE-gerelateerde neutropenie – ELANE, GFI1, SRP54 genen OMIM#233700 https://omim.org/entry/233700 OMIM#613107 https://omim.org/entry/613107 OMIM#618752 https://omim.org/entry/618752 – Autosomaal recessieve ernstige congenitale neutropenie...
26 genen – ADA, AK2, CD247, CD3D, CD3E, CD3G, CIITA, CORO1A, DCLRE1C, DOCK2, FOXN1, IL2RG, IL7R, JAK3, LAT, LCK, LIG4, PRKDC, PTPRC, RAC2, RAG1, RAG2, RFX5, RFXANK, RFXAP, ZAP70...
CYBA-, NCF1-, NCF2-, NCF4- en CYBB-genen Ook bekend als: CYBA-deficiëntie; recessieve chronische granulomateuze ziekten; X-gebonden chronische granulomateuze ziekte; NCF1- of SOC2-deficiëntie; NCF2-deficiëntie; NCF4-deficiëntie Bevat: OMIM#233700 https://omim.org/entry/233700 OMIM#233710 https://omim.org/entry/233710 OMIM#613960...