21 genen: RPS19, RPL5, RPS26, RPL11, RPL35A, RPS10, RPS17, RPS24, GATA1, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35, RPS7, RPS15A, RPS27, RPS28, RPS29, TSR2 Ook bekend als: Congenitale erytroïde hypoplastische...
WAS- en WIPF1-genen Ook bekend als: Wiskott-Aldrich syndroom 1 (WAS1); Syndroom van Aldrich; Eczeem – trombocytopenie – immunodeficiëntie-syndroom; Immunodeficiëntie 2 Bevat: – OMIM#301000 https://omim.org/entry/301000 – OMIM#614493 https://omim.org/entry/614493 De ziekte:...
FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANG, FANCI, ERCC4, FANCL, MAD2L2, UBE2T, SLX4 genen Ook bekend als: Fanconi pancytopenie Bevat: – OMIM#227650 https://omim.org/entry/227650 – OMIM#300514 https://omim.org/entry/300514 – OMIM#227645 https://omim.org/entry/227645...
Het gen van F9 OMIM#306900 https://omim.org/entry/306900 Ook bekend als: Factor IX-deficiëntie De ziekte: Een zeldzame hematologische aandoening die wordt gekenmerkt door spontane of langdurige bloedingen als gevolg van factor...
F8-gen OMIM#306700 https://omim.org/entry/306700 Ook bekend als: Factor VIII-deficiëntie De ziekte: Een zeldzame genetische hematologische aandoening, gekarakteriseerd door spontane of langdurige bloedingen als gevolg van factor VIII-deficiëntie. De symptomen: Over...
G6PD-gen Ook bekend als G6PD-deficiëntie. OMIM#300908 https://omim.org/entry/300908 De ziekte: Glucose-6-fosfaatdehydrogenasedeficiëntie (G6PD) is een erfelijke afwijking waarbij de activiteit van een enzym van rode bloedcellen betrokken is. Dit enzym, glucose-6-fosfaatdehydrogenase,...
HBA1- en HBA2-genen OMIM#604131 https://omim.org/entry/604131 De ziekte: Een zeldzame, erfelijke hemoglobinopathie, gekarakteriseerd door verstoorde synthese van twee tot alle vier de alfaglobineketens, wat leidt tot een variabel klinisch beeld...
HBB-, HBA1- en HBA2-genen Bevat: – C-cel ziekte – OMIM#603903 https://omim.org/entry/603903 – Bèta-thalassemie – OMIM#613985 https://omim.org/entry/613985 De ziekte De term sikkelcelanemie (SCD) omvat een erfelijke groep bloedaandoeningen die wordt...