SBDS-, EFL1-, DNAJC21- en SRP54-genen Ook bekend als: SDS, Shwachman-Bodian-Diamond Syndrome; Pancreasinsufficiëntie en beenmergdisfunctie; Lipomatose van de alvleesklier, aangeboren Bevat: OMIM#260400 https://omim.org/entry/260400 OMIM#617941 https://omim.org/entry/617941 De ziekte: Shwachman-Diamond-syndroom (SDS) is...
SERPINA1 gen OMIM#613490 https://omim.org/entry/613490 De ziekte Een zeldzame erfelijke, metabole ziekte die wordt gekenmerkt door serumspiegels van alfa-1-antitrypsine (AAT) die ver onder het normale bereik liggen. In de meest...
IL10RA- en IL10RB-genen OMIM#612567 https://omim.org/entry/612567 De ziekte Patiënten met een breed spectrum van zeldzame genetische aandoeningen kunnen zich presenteren met inflammatoire darmaandoeningen (monogene IBD). Defecten in interleukine-10-signalering hebben een...
Het gen van ATP7B OMIM#277900 https://omim.org/entry/277900 De ziekte De ziekte van Wilson is een erfelijke hepatolentiële degeneratie als gevolg van een abnormaal kopermetabolisme veroorzaakt door mutaties in het ATP7B-gen....
Genen ATP8B1, ABCB11, ABCB4, TJP2, NR1H4 en MYO5B Ook bekend als: PFIC1 of ziekte van Byler, PFIC2, PFIC3, MDR3-deficiëntie of progressieve familiale intrahepatische cholestase, met verhoogd serumgamma-glutamyltransferase; PFIC4; PFIC5;...
UGT1A1-gen Ook bekend als: Hyperbilirubinemie, Crigler-Najjar type I; HBLRCN1; Crigler-Najjar type II; Syndroom van Crigler-Najjar Bevat: OMIM#218800 https://omim.org/entry/218800 OMIM#606785 https://omim.org/entry/606785 De ziekte Een zeldzame, erfelijke aandoening van het bilirubinemetabolisme, gekarakteriseerd...
DGAT1-, NEUROG3-, SLC26A3- en SLC9A3-genen Ook bekend als: Congenitale diarree 7, eiwitverliezende enteropathie type; Aangeboren diarree 4, malabsorptief; Enterische anendocrinose; Congenitale diarree 1 secretoir chloride; Congenitale diarree 8, secretoir...
APOA5-, APOC2-, GPIHBP1-, LMF1-, LPL-genen Ook bekend als: Hyperlipidemie, type v; Hyperchylomicronemie, laat optredend; Hyperchylomicronemie met hyperprebetalipoproteïnemie, familiaal; Hyperlipemie, gemengd; Hyperlipemie, gecombineerd door vet en koolhydraten veroorzaakt; Gecombineerde lipasedeficiëntie;...
LIPA-gen Ook bekend als: cholesteryl ester storage disease (CESD); LIPA-deficiëntie; LAL-deficiëntie; Deficiëntie van cholesterolesterhydrolase; Ziekte van Wolman OMIM#2278000 https://omim.org/entry/278000 De ziekte Het fenotypische spectrum van lysosomale zuurlipase (LAL)-deficiëntie varieert...