Genen : CACNA1D en GLUD1 Ook bekend als hyperinsulinisme – hyperammoniëmiesyndroom, congenitaal hyperinsulinisme (CHI) – OMIM# 114206 https://omim.org/entry/114206 – OMIM # 138130 https://omim.org/entry/ 138130 De ziekte Familiale hyperinsulinemische hypoglykemie...
(CYP21A2-, CYP11B1-, CYP11A1-, CYP17A1-, HSD3B2-, POR-, StAR-genen ) De ziekte Congenitale bijnierhyperplasie (CAH) is een groep autosomaal recessieve aandoeningen die enzymdeficiënties in de bijniersteroïdogeneseroute omvatten die leiden tot verminderde...
(CFTR-gen ) Ook bekend als: Mucoviscidose OMIM#219700 https://omim.org/entry/219700 De ziekte Cystic Fibrosis is een erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door mutaties in het gen voor cystic fibrosis transmembrane conductance...
Het gen van ALPL Ook bekend als: Fosfoethanolaminurie OMIM#241500 https://www.omim.org/entry/241500 De ziekte Een zeldzame, aangeboren stofwisselingsfout, gekarakteriseerd door gebrekkige mineralisatie van botten en tanden en verlaagd alkalisch fosfatase in...
THRA-, THRB-, FOXE1-, NKX2-1-, NKX2-5-, PAX8-, SLC26A4-, FOXI1-, KAT6B-, KCNJ10-, UBR1-, GNAS-, TPO-, SLC5A5-, DUOX2-, DUOXA2-, IYD-, SECISBP2-, TG-, DUOX1-, TUBB1-, HHEX-, TSHR-, GLIS3- en DUOXA1-genen – OMIM#190120 https://omim.org/entry/190120...
Het gen van NFKB2 Ook bekend als: Immunodeficiëntie, gemeenschappelijke variabele, 10 – OMIM#615577 https://www.omim.org/entry/615577 De ziekte Een zeldzame ziekte die hormoondeficiëntie van hypofysevoorkwab combineert met gemeenschappelijke variabele immunodeficiëntie. De...