#OMIM170390 – https://omim.org/entry/170390 Ook bekend als: Andersen-syndroom; Lang QT-syndroom; Andersen cardiodysritmische periodieke verlamming; Periodieke verlamming, kaliumgevoelig cardiodysritmisch type De ziekte: Een zeldzame aandoening gekarakteriseerd door periodieke spierverlamming, verlenging van...
#OMIM601005 – https://omim.org/entry/601005 Ook bekend als: Lang QT-syndroom met syndactylie De ziekte: Een zeldzaam, syndroom met multipele congenitale anomalieën met cardiale betrokkenheid als belangrijk kenmerk, gekarakteriseerd door QT-verlenging, congenitale...
#OMIM220400 – https://omim.org/entry/220400 Ook bekend als: Aangeboren doofheid en functionele hartafwijking; Verlengd QT-interval in ECG en plotselinge dood; Cardioauditief syndroom van Jervell en Lange-Nielsen; Surdo-cardiaal syndroom De ziekte: Een...
Bevat: Lang QT-syndroom 1 – OMIM#192500 https://omim.org/entry/192500 – gen KCNQ1 Lang QT-syndroom 5 – OMIM#613695 https://omim.org/entry/613695 – gen KCNE1 Lang QT-syndroom 8 – OMIM#618447 https://omim.org/entry/618447 – CACNA1C gen. Omvat...
Ook bekend als: Familiaire hypertrofische cardiomyopathie 4; genetische cardiomyopathie hypertrofisch (HCM); Erfelijke ventriculaire hypertrofie; Hypertrofische subaortastenose Bevat: Familiale hypertrofische cardiomyopathie type 4 – OMIM#115197 https://omim.org/entry/115197 Familiaire hypertrofische cardiomyopathie type...