Carnitine Palmitoyltransferase Type II Deficiëntie

Baby Detect > Metabologie > Carnitine Palmitoyltransferase Type II Deficiëntie

CPT2-gen

Ook bekend als: CPT2; CPT2-deficiëntie; CPTII neonatale vorm; CPTII infantiele ernstige vorm; CPTII myopathische vorm

OMIM#600649 https://omim.org/entry/600649

  1. De ziekte:

Carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) deficiëntie is een aandoening van lange-keten vetzuuroxidatie. De drie klinische presentaties zijn de letale neonatale vorm, de ernstige infantiele hepatocardiomusculaire vorm, en de myopathische vorm (die meestal mild is en zich kan manifesteren vanaf de zuigelingentijd tot de volwassenheid). Terwijl de eerste twee ernstige multisystemische ziekten zijn die worden gekenmerkt door leverfalen met hypoketotische hypoglykemie, cardiomyopathie, toevallen en vroege dood, wordt de laatste gekenmerkt door door inspanning veroorzaakte spierpijn en zwakte, soms geassocieerd met myoglobinurie. De myopathische vorm van CPT II-deficiëntie is de meest voorkomende aandoening van het lipidenmetabolisme die de skeletspieren aantast en de meest voorkomende oorzaak van erfelijke myoglobinurie. Mannen hebben meer kans om getroffen te worden dan vrouwen. Het ontbreken van vroege tekenen of symptomen sluit de diagnose niet uit.

  1. De symptomen:

er zijn drie verschillende klinische presentaties bij CPT2-deficiëntie.

  • Dodelijke neonatale vorm: presenteert zich binnen enkele dagen na de geboorte. Klinische presentatie kan zijn:
  • Episodes van leverfalen met hypoketotische hypoglykemie
  • Cardiomyopathie
  • Hartritmestoornissen
  • Epileptische aanvallen en coma na vasten of infectie
  • Gezichtsafwijkingen of structurele misvormingen (bijv. cystische nierdysplasie, neuronale migratiedefecten of hersendysgenisis)
  • Ernstige infantiele hepatocardiomusculaire vorm: presenteert zich in het eerste levensjaar als:
  • Leverfalen
  • Cardiomyopathie
  • Vangsten
  • Hypoketotische hypoglykemie
  • Perifere myopathie
  • Aanvallen van buikpijn en hoofdpijn
  • Myopathische vorm: kan in het 1e tot 6e decennium verschijnen als:
  • Terugkerende aanvallen van myalgie vergezeld van myoglobinurie versneld door langdurige inspanning (vooral na vasten), blootstelling aan kou of stress
  • Mogelijke zwakte tijdens aanvallen
  • Meestal geen tekenen van myopathie (zwakte, spierpijn, verhoging van de serumcreatinekinase [CK]-concentratie) tussen de aanvallen
  1. Te ondernemen maatregelen in geval van een vroege diagnose
  • Zuigelingen met een positieve genetische test (met 2 pathogene varianten of 2 kopieën van een enkele pathogene variant in het gen CPT2) moeten borstvoeding blijven geven en babyvoeding en vasten vermijden. Vroege behandeling is essentieel bij het voorkomen van chronische symptomen.
  • Biochemische correlatie is essentieel voor het bevestigen van de diagnose met het plasma-acylcarnitinesprofiel. Biochemische NBS met tandem massaspectrometrie kan ook helpen.
  • CPTII is een levenslange ziekte die levenslang beheer en regelmatige follow-up met een metabole arts en diëtist vereist, als onderdeel van een multidisciplinaire benadering van zorg.
  • Erfelijkheidsadvies wordt sterk aanbevolen voor gezinsplanning en evaluatie van risicovolle familieleden, zoals broers en zussen.
  1. Voor meer informatie

Orphanet: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=901&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Carnitine-Palmitoyltransferase&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/groep%20van%20ziekten=Carnitine-palmitoyltransferase-II-deficiëntie&title=Carnitine%20palmitoyltransferase%20II%20deficiency&search=Disease_Search_Simple

Biblio: 1.   Wieser T. Carnitine Palmitoyltransferase II-deficiëntie. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, et al., eds. GeneReviews(®). Seattle (WA): Universiteit van Washington, Seattle. (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1253/)