Het gen van CPT1A
Ook bekend als: CPT1; CPT1A-deficiëntie; L-CPT1-deficiëntie
(OMIM#255120 https://omim.org/entry/255120)
- De ziekte:
Carnitine palmitoyltransferase 1A (CPT-1A) deficiëntie is een aangeboren stofwisselingsfout, die de mitochondriale oxidatie van vetzuren met lange ketens (LCFA) in de lever en de nieren beïnvloedt, en wordt gekenmerkt door terugkerende aanvallen van door vasten geïnduceerde hypoketotische hypoglykemie en het risico op leverfalen.
- De symptomen:
De eerste symptomen van CPT-1A-deficiëntie verschijnen tussen de geboorte en de leeftijd van 18 maanden met terugkerende aanvallen van hypoketotische hypoglykemie van verschillende ernst, veroorzaakt door vasten of bijkomende ziekte, die kunnen leiden tot ernstige neurologische gevolgen. Patiënten kunnen zich ook presenteren met hepatische encefalopathie met bewustzijnsverlies, toevallen, coma of zelfs plotselinge dood. Er kan een risico bestaan op progressie naar leverfalen. Patiënten met ernstige CPT-1A-deficiëntie kunnen ook renale tubulaire acidose hebben. Het ontbreken van vroege tekenen of symptomen sluit de diagnose niet uit.
- Te ondernemen maatregelen in geval van een vroege diagnose
- Zuigelingen met een positieve genetische test (met 2 pathogene varianten of 2 kopieën van een enkele pathogene variant in het gen CPT1A) moeten borstvoeding blijven geven en babyvoeding en vasten vermijden. Vroege behandeling is essentieel bij het voorkomen van chronische symptomen.
- Biochemische correlatie is essentieel voor het bevestigen van de diagnose met het plasma-acylcarnitinesprofiel. Biochemische NBS met tandem massaspectrometrie kan ook helpen.
- CPT1A is een levenslange ziekte die levenslang beheer en regelmatige follow-up met een metabole arts en diëtist vereist, als onderdeel van een multidisciplinaire benadering van zorg.
- Erfelijkheidsadvies wordt sterk aanbevolen voor gezinsplanning en evaluatie van risicovolle familieleden, zoals broers en zussen.
- Voor meer informatie
- Orphanet: https://www.orpha.net/consor/www/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=156
- Biblio: Bennett MJ, Santani AB. Carnitine Palmitoyltransferase 1A-deficiëntie. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, et al., eds. GeneReviews(®). Seattle (WA): Universiteit van Washington, Seattle (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1527/ )