Carnitine-acylcarnitine translocase-deficiëntie

Baby Detect > Metabologie > Carnitine-acylcarnitine translocase-deficiëntie

SLC25A20 gen

Ook bekend als: CACT-deficiëntie

(OMIM#212138 https://omim.org/entry/212138)

  1. De ziekte:

Carnitine-acylcarnitine translocase (CACT)-deficiëntie is een levensbedreigende, erfelijke aandoening van vetzuuroxidatie, die zich meestal in de neonatale periode presenteert met ernstige hypoketotische hypoglykemie, hyperammoniëmie, cardiomyopathie en/of aritmie, leverdisfunctie, skeletspierzwakte en encefalopathie.

2.De symptomen:

De meeste patiënten met CACT-deficiëntie hebben een ernstig fenotype dat zich binnen de eerste 48 uur van hun leven presenteert als hypoketotische hypoglykemie, hyperammoniëmie, cardiomyopathie en aritmieën, skeletspierbeschadiging, leverdisfunctie en hypothermie. Neurologische betrokkenheid bij encefalopathie, epilepsie en ontwikkelingsachterstand kan ook worden beschreven. Sommige patiënten kunnen zich presenteren als wiegendood (SIDS). Er wordt ook een zeldzaam milder fenotype beschreven dat zich presenteert in de zuigelingentijd/vroege kindertijd en dat zich manifesteert met episodes van hypoketotische hypoglykemie en hyperammoniëmie, vaak versneld door vasten en/of bijkomende ziekte. Het ontbreken van vroege tekenen of symptomen sluit de diagnose niet uit.

  1. Te ondernemen maatregelen in geval van een vroege diagnose
  • Zuigelingen met een positieve genetische test (met 2 pathogene varianten of 2 kopieën van een enkele pathogene variant in het SLC25A20-gen) moeten borstvoeding blijven geven en VASTEN VERMIJDEN. Vroege behandeling is cruciaal bij het voorkomen van chronische klachten.
  • Biochemische correlatie is essentieel voor het bevestigen van de diagnose met acylcarnitine in het bloed en toont een zeer hoge acylfractie met een duidelijke toename van C16-, C18- en C18:1-soorten. Vrije carnitine is erg laag. Biochemische NBS met tandem massaspectrometrie kan ook helpen.
  • CACTD is een levenslange ziekte die levenslang beheer en regelmatige follow-up met een metabole arts en een multidisciplinaire benadering van zorg vereist.
  • Tijdens een acute episode wordt intraveneuze glucose toegediend om de lipolyse te remmen.
  • Strikte vermijding van vasten, samen met de instelling van een dieet met weinig vet met lange ketens en suppletie met middellange keten triglyceriden (MCT) is noodzakelijk. De MCT-formule moet echter zo laag mogelijk zijn in C10- en C12-vetzuren, omdat een hoge inname hiervan via de voeding kan leiden tot decompensatie. Suppletie met carnitine wordt ook aanbevolen.
  • Erfelijkheidsadvies wordt sterk aanbevolen voor gezinsplanning en evaluatie van risicovolle familieleden, zoals broers en zussen.
  1. Voor meer informatie