GLDC- en AMT-genen Ook bekend als: hyperglykemie niet-ketotisch; NKH; Hyperglykemie voorbijgaande neonatale, inbegrepen OMIM#605899 https://omim.org/entry/605899 De ziekte: Niet-ketotische hyperglykemie (NKH) is de aangeboren afwijking van het glycinemetabolisme die wordt...
Het gen van GCDH Ook bekend als: Glutaaracidurie, type I; glutaryl-CoA-dehidrogenase-deficiëntie; GA1. OMIM#231670 https://omim.org/entry/231670 De ziekte: Glutaryl-CoA-dehydrogenase (GCDH)-deficiëntie (GDD) is een autosomaal recessieve neurometabole aandoening die klinisch wordt gekenmerkt...
SLC5A1-gen Ook bekend als: Monosacharide malabsorptie; Glucose malabsorptie (GM) OMIM # 606824 https://omim.org/entry/606824 De ziekte: Glucose-galactose malabsorptie (GGM) is een zeer zeldzame, potentieel dodelijke, genetische stofwisselingsziekte die wordt gekenmerkt...
GBA-gen Ook bekend als: Glucocerebrosidase-deficiëntie, Glucosylceramidase-deficiëntie OMIM#230800 https://omim.org/entry/230800 De ziekte: De ziekte van Gaucher (GD) is een lysosomale stapelingsstoornis die drie hoofdvormen omvat (type 1, 2 en 3), een...
GALT-, GALK1-, GALE- en GALM-genen Ook bekend als: galactose-1-fosfaat uridylyltranserase-deficiëntie, GALT-deficiëntie, GALL-deficiëntie, GAL-deficiëntie en GALM-deficiëntie. OMIM#230400 https://omim.org/entry/230400 OMIM#230200 https://omim.org/entry/230200 OMIM#230350 https://omim.org/entry/230350 OMIM#2618881 https://omim.org/entry/618881 De ziekte: De term “galactosemie” verwijst...
ALDOB-gen Ook bekend als: Fructosemie OMIM # 229600 https://omim.org/entry/229600 De ziekte: Erfelijke fructose-intolerantie (HFI) is een autosomaal recessieve aandoening van het metabolisme van fructose (een type monosaccharidesuiker), als gevolg...
Het gen van FBP1 Ook bekend als: FBP1-deficiëntie; FBPase-deficiëntie; Fructose 1,6 difosfatase-deficiëntie OMIM # 229700 https://omim.org/entry/229700 De ziekte: Fructose-1,6-bisfosfatasedeficiëntie (FBP1D) wordt gekenmerkt door episodische acute crises van lactaatacidose en...
CPS1-gen Ook bekend als: CPS1-deficiëntie, hyperammoniëmie als gevolg van CPS1-deficiëntie OMIM#237300 https://omim.org/entry/237300 De ziekte: Een zeldzame, ernstige stoornis van het metabolisme van de ureumcyclus, doorgaans gekarakteriseerd door ofwel een...
SLC25A13 gen Ook bekend als: Citrine-deficiëntie; Choletase, neonatale intrahepatiek, veroorzaakt door citrinedeficiëntie (NICCD); Citrullinemie, type II, neonatale aanvang, met of zonder groeiachterstand en dyslipidemie (FTTDCD); CTLN2 OMIM#605814 https://omim.org/entry/605814 De...
Het gen van ASS1 Ook bekend als: klassieke citrullinemie; Argininosuccinaatsynthase-deficiëntie; Deficiëntie van argininosuccinezuursynthetase; ASS-deficiëntie; CTLN1 OMIM#215700 https://omim.org/entry/215700 De ziekte: Citrullinemie type I (CTLN1) presenteert zich als een klinisch spectrum...