IDUA-gen Inclusief: Syndroom van Hurler-Scheie – OMIM#607015 https://omim.org/entry/607015 Syndroom van Scheie – OMIM#607016 https://omim.org/entry/607016 De ziekte: Mucopolysaccharidose I (MPS I), of Hurler-syndroom, is een lysosomale stapelingsziekte die leidt tot...
TCN2-gen Ook bekend als: TCII-deficiëntie; TCN2-deficiëntie – OMIM#275350 https://omim.org/entry/275350 De ziekte: Transcobalamine II (TCII) is een essentieel plasma-eiwit voor de absorptie, het transport en de cellulaire opname van cobalamine....
Bevat: – Methylmalonacidurie als gevolg van methylmalonyl-coa-mutasedeficiëntie – MMUT-gen – Ook bekend als: Methylmalonic academia vanwege methylmalonyl-coa-mutasedeficiëntie, Methylmalonic Aciduria Vitamine B12 niet-responsief, MUT-type; MUT- of MUT0 – OMIM#251000 https://omim.org/entry/251000...
Bevat: Homocystinurie – MTHFR-gen – Ook bekend als: homocystinurie als gevolg van een tekort aan N(5,10)-methyleentetrahydrofolaatreductase-activiteit; methyleentetrahydrofolaatreductasedeficiëntie; MTHFR-deficiëntie – OMIM#236250 https://omim.org/entry/236250 Homocystinurie, cblE-type – MTRR-gen – Ook bekend als:...
CBS-gen Ook bekend als: Klassieke homocystinurie; Homocystinurie met of zonder respons op pyridoxine (B6); Homocystinurie als gevolg van cystathion bèta-synthasedeficiëntie; CBS-deficiëntie OMIM#236200 https://omim.org/entry/236200 De ziekte: Homocystinurie veroorzaakt door cystathionine...
Het gen van HLCS OMIM#253270 https://omim.org/entry/253270 De ziekte: Holocarboxylasesynthetase (HLCS)-deficiëntie is een zeldzame aangeboren aandoening van het biotinemetabolisme, die resulteert in defecten in verschillende biotine-afhankelijke carboxylasen en zich presenteert...
SLC2A2-gen Ook bekend als: Glycogeenstapelingsziekte XI;Toni-Debré-Fanconi syndroom; Hepatorenale glycogenose met renaal Fanconi-syndroom; Hepatische glycogenose met Fanconi-nefropathie; Leverglycogenose met aminoacidurie en glucosurie; Fanconi-syndroom met intestinale malabsorptie en galactose-intolerantie; Pseudo-Phlorizin Diabetes;...
Bevat: – Glycogeenstapelingsziekte type Ia – GSD Ia (G6PC-gen ) – Ook bekend als: ziekte van von Gierke; Hepatorenale vorm van glycogeenstapelingsziekte; Glucose-6-fosfatase-deficiëntie; Hepatorenale glycogenose; GSDIa – OMIM#232200 https://omim.org/entry/232200...
GYS2-gen Ook bekend als: GSD0a; Hypoglykemie met deficiëntie van glycogeensynthetase in de lever; leverglycogeensynthasedeficiëntie; Leverglycogeenstapelingsziekte 0, GSD 0a. OMIM#240600 https://omim.org/entry/240600 De ziekte: Een genetisch overgeërfde anomalie van het glycogeenmetabolisme...
GYS1-gen Ook bekend als: Glycogeenstapelingsziekte als gevolg van spier- en hartglycogeensynthasedeficiëntie, GSD 0b OMIM#611556 https://omim.org/entry/611556 De ziekte: Glycogeenstapelingsziekte als gevolg van spier- en hartglycogeensynthasedeficiëntie wordt gekenmerkt door spier- en...