MLYCD-gen Ook bekend als: Malonyl-CoA-decarboxylasedeficiëntie (MLYCD) OMIM#248360 https://omim.org/entry/248360 De ziekte Malonacidurie is een stofwisselingsziekte die wordt veroorzaakt door een tekort aan malonyl-CoA-decarboxylase (MLYCD). Deze ziekte wordt veroorzaakt door mutaties...
HADHA-gen Ook bekend als: LCHAD-deficiëntie; HELLP-syndroom, maternale zwangerschap; Leververvetting, acuut, van zwangerschap #609016 https://omim.org/entry/609016 Bevat: – Mitochondriale trifunctionele eiwitdeficiëntie (MTP) – (HADHB-gen ) Ook bekend als: Trifunctionele Eiwitdeficiëntie; Trifunctionele...
IVD-gen Ook bekend als: Isovalerzuur-Coa-Dehydrogenase-deficiëntie; IVD-deficiëntie; IVA OMIM#243500 https://omim.org/entry/243500 De ziekte: IVA is een zeldzame, autosomaal recessieve, organische acidurie die wordt gekenmerkt door een variabele klinische presentatie, gaande van...
SLC25A15 gen Ook bekend: Ornitine Translocase-deficiëntie; HHH-syndroom; 3H-syndroom OMIM#238970 https://omim.org/entry/238970 De ziekte Een zeldzame, genetische aandoening van het metabolisme van de ureumcyclus, gekarakteriseerd door ofwel neonatale aanvang met manifestaties...
ADK-gen Ook bekend: Hypermethioninemie encefalopathie als gevolg van adenosinekinasedeficiëntie; ADK-deficiëntie; Mentale retardatie, recessief 8, formeel OMIM#614300 https://omim.org/entry/614300 De ziekte Hypermethioninemie-encefalopathie als gevolg van adenosinekinasedeficiëntie, of ADK-deficiëntie, is een zeldzame...
AHCY-gen Ook bekend: S-AdoHcy-deficiëntie; SAHH-deficiëntie OMIM#613752 https://omim.org/entry/613752 De ziekte Een zeldzame, multisystemische overgeërfde metabole ziekte die klinisch wordt gekarakteriseerd door een variabel spectrum van ernst, voornamelijk bestaande uit psychomotorische...
GUSB-gen Ook bekend als: Sly syndroom; Bèta-glucuronidase-deficiëntie; GUSB-deficiëntie; MPS VII OMIM#253220 https://omim.org/entry/253220 De ziekte: Mucopolysaccharidose VII (MPS VII), ook bekend als het syndroom van Sly, is een zeldzame, genetische...
Het gen van ARSB Ook bekend als: Maroteaux-Lamy-syndroom; Arylsulfatase B-deficiëntie; ARSB-deficiëntie; MPSVI; N-acetylgalactosamine-4-sulfatase-deficiëntie OMIM#253200 https://omim.org/entry/253200 De ziekte: Mucopolysaccharidose VI (MPS VI), ook bekend als het syndroom van Maroteaux-Lamy, is...
GANNS gen Ook bekend als: Morquio A disease; Morquio A-syndroom; Galactosamine-6-sulfatase-deficiëntie OMIM#253000 https://omim.org/entry/253000 De ziekte: Mucopolysaccharidose IVA (MPS IVA), ook bekend als Morquio A-syndroom, is een lysosomale stapelingsziekte die...
IDS-gen Ook bekend als: Syndroom van Hunter; Iduronaat-2-sulfatase-deficiëntie; IDS-deficiëntie; Sulfoiduronaatsulfatase-deficiëntie; SIDS-deficiëntie – OMIM#309900 https://omim.org/entry/309900 De ziekte: Mucopolysaccharidose II (MPS II), of het syndroom van Hunter, is een lysosomale stapelingsziekte...