(PNPO-gen) Ook bekend als: Pyridoxaalfosfaat-responsieve aanvallen; Epileptische aanvallen, pyridoxine-resistente, PLP-gevoelige epileptische encefalopathie, PNPO-deficiëntie; neonataal, PNPO-gerelateerd OMIM#610090 https://omim.org/entry/610090 De ziekte Een zeer zeldzame, neonatale epileptische encefalopathiestoornis, klinisch gekarakteriseerd door aanvang...
ALDH7A1 gen Ook bekend als: AASADH-deficiëntie, ALDH7A1-deficiëntie, alfa-aminoadipine-semialdehyde (α-AASA) dehydrogenase-deficiëntie, antiquitine (ATQ)-deficiëntie, PDE-ALDH7A1 OMIM#266100 https://omim.org/entry/266100 De ziekte Pyridoxine-afhankelijke epilepsie – ALDH7A1 (PDE-ALDH7A1) is een zeldzame neurometabole ziekte die wordt...
PCCA- en PCCB-genen Ook bekend als: Propionyl-CoA-carboxylasedeficiëntie; PCC-deficiëntie; Glycemie, ketotisch; Hyperglykemie met ketoacidose en leukopenie; Ketotische hyperglykemie OMIM#606054 https://omim.org/entry/606054 De ziekte Propionzuuracidemie (PA) is een organische acidurie die wordt...
GAA-gen Ook bekend als: Glycogeenstapelingsziekte II; GSD II; Zure alfa-glucosidasedeficiëntie; GAA-deficiëntie; glycogenose, gegeneraliseerde, cardiale vorm; Cardiomegalia Glycogenica Diffusa; tekort aan zure maltase; AMD; Alfa-1,4-glucosidase-deficiëntie OMIM#232300 https://omim.org/entry/232300 De ziekte Een...
Genen GCH1, PCBD1, PTS, QDPR, DNAJC12 Bevat: – Fenylketonurie – PKU (PAH-gen ) – Hyperfenylalaninemie, niet-PKU mild (HPA) – Fenylketonurie, maternale werking, inbegrepen Ook bekend als: fenylalaninehydroxylasedeficiëntie; PAK-deficiëntie; Klassieke...
OTC-gen Ook bekend als: OTC-deficiëntie; Ornithine carbamoytransferase-deficiëntie; Hyperammoniëmie als gevolg van OTC-deficiëntie OMIM#311250 https://omim.org/entry/311250 De ziekte Een zeldzame, genetische aandoening van het metabolisme van de ureumcyclus en de ontgifting...
NAGS-gen Ook bekend als: NAGS-deficiëntie, hyperammoniëmie als gevolg van N-acetylglutamaatsynthetasedeficiëntie; Deficiëntie van N-acetylglutamaatsynthetase OMIM#237310 https://omim.org/entry/237310 De ziekte N-acetylglutamaatsynthase (NAGS)-deficiëntie is een aandoening van de ureumcyclus die leidt tot hyperammoniëmie....
Stoornissen van het riboflavinemetabolisme is een nieuwe vorm van classificatie van alle defecten die evolueert Riboflavine (vitamine B2), een in water oplosbare vitamine, is een essentiële voedingsstof in hogere...
BCKDHA-, BCKDHB- en DBT-genen Ook bekend als: Brached-Chain ketoacidurie; Vertakte keten alfa-ketozuurdehydrogenasedeficiëntie; BCKD-deficiëntie; Keto-zuurdecarboxylase-deficiëntie; MSUD Klassiek; MSUD Thiamine-responsief; MSUD Gemiddeld; MSUD intermitterend OMIM#248600 https://omim.org/entry/248600 Bevat: MSUD type 1A –...
Het gen van ACADM Ook bekend als: ACADM-deficiëntie; MCAD-deficiëntie; MCADH-deficiëntie; Carnitinedeficiëntie secundair aan middellange-keten acyl-COA-dehydrogenasedeficiëntie OMIM#201450 https://omim.org/entry/201450 De ziekte Middellange keten acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie (MCAD) is een erfelijke aandoening van het...