DDC-gen Ook bekend als: AADC-deficiëntie; Dopa-decarboxylase-deficiëntie; DDC-tekort – OMIM#608643 https://omim.org/entry/608643 De ziekte: Een zeldzame, ernstige, genetische neurometabole aandoening geassocieerd met klinische manifestaties die verband houden met verminderde synthese van...
Ook bekend als: ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 6C; CMT6C; Polyneuropathie reagerend op pyridoxal 5′-fosfaat – OMIM#618511 https://omim.org/entry/618511 De ziekte: Een zeldzame axonale erfelijke motorische en sensorische neuropathie, gekarakteriseerd door...
GLRA1-, GLRB- en SLC6A5-genen Ook bekend als: Familiale schrikziekte; Overdreven schrikreactie; Stijve-baby syndroom; Stiff-man syndroom, Congenitaal stiff-person syndroom; Ziekte van Kok – OMIM#149400 https://omim.org/entry/149400 – OMIM#614619 https://omim.org/entry/614619 – OMIM#614618...
Ook gekend als: Parkinsonisme – dystonie 2, infantiel begin – OMIM#618049 https://omim.org/entry/618049 De ziekte: Een zeldzame, infantiel optredende neurometabole ziekte, gekarakteriseerd door dystonie, parkinsonisme, non-ambulatie, autonome disfunctie, ontwikkelingsachterstand en...
Het gen van ACADVL Ook bekend als: VLCAD-deficiëntie OMIM#201475 https://omim.org/entry/201475 De ziekte Zeer lange-keten acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) deficiëntie (VLCADD) is een erfelijke aandoening van mitochondriale long-1. Oxidatie van vetzuren...
Ook bekend als: Genetische tyrosinemieën Bevat: – Tyrosinemie type 1 – gen FAH Ook bekend als: Hepatorenale Tyrosinemie I; Erfelijke tyrosinemie type 1; Fumarylacetocetase-deficiëntie; FAH-deficiëntie OMIM#276700 https://omim.org/entry/276700 – Tyrosinemie...
SI-gen (OMIM* 609845) Ook bekend als: Disacharide Intolerantie I; Sucrose-isomaltose malabsorptie, aangeboren sucrose-intolerantie, congenitale Si-deficiëntie OMIM # 222900 https://omim.org/entry/222900 De ziekte Congenitale sucrase-isomaltase (CSID)-deficiëntie is een zeldzame genetische aandoening...
Het gen ACAT1 Ook bekend als: T2-deficiëntie; 2-methyl-3-hydroxyboterzuuracidemie; mitochondriale acetoacetyl-coa-thiolasedeficiëntie – MAT-deficiëntie; 3-oxothiolase-deficiëntie OMIM#203750 https://omim.org/entry/203750 De ziekte Bèta-ketothiolasedeficiëntie is een zeldzame, genetische organische acidurie die het metabolisme van het...
PHGDH-, PSAT1-, PSPH-, SLC1A4-genen Ook bekend als: Serine-deficiëntie; Neurometabole stoornis als gevolg van serinedeficiëntie; Neulaxova spectrum; Neulaxova-syndroom. Bevatten: Fosfoglyceraatdehydrogenasedeficiëntie (PHGDHD) – gen PHGDH Ook bekend als: PHGDH-deficiëntie OMIM#601815 https://omim.org/entry/601815;...
OXCT1-gen Ook bekend als: SCOT-deficiëntie; Succinyl-CoA:3-ketozuur CoA-transferase-deficiëntie; Succinyl-CoA:acetoacetaattransferase-deficiëntie; ketoacidose als gevolg van SCOT-deficiëntie OMIM#245050 https://omim.org/entry/245050 De ziekte Neonatale aanvang treedt op bij de helft van de patiënten en presenteert...