Ook bekend als: Thiamine metabolisme dysfunctie syndroom 2; Basale ganglia-ziekte, biotine-responsief; Thiamine-responsieve encefalopathie OMIM#607483 https://omim.org/entry/607483 De ziekte: BTRE is een autosomaal recessieve metabole aandoening die wordt gekenmerkt door episodische...
GOT2-gen Ook bekend als: Ontwikkelings- en epileptische encefalopathie 82; DEE82; Epileptische encefalopathie, vroeg infantiel, 82; EIEE82; Mitochondriale deficiëntie van glutamaatoxaalacetaattransaminaseOMIM#618721 https://omim.org/entry/618721 De ziekte: Ontwikkelings- en epileptische encefalopathie-82 (DEE82) is...
Ook bekend als: Neurodegeneratie als gevolg van cerebrale foliumzuurtransportdeficiëntie; NCFTD (Tsjechië) OMIM#613068 https://omim.org/entry/613068 De ziekte: NCFTD is een autosomaal recessieve aandoening die het gevolg is van hersenspecifieke foliumzuurdeficiëntie vroeg...
Ook bekend als: Parkinsonisme, infantiel, autosomaal recessief; Dystonie, dopa-responsief, autosomaal recessief; Dopa-responsieve dystonie, autosomaal recessief; Tyrosinehydroxylase-deficiëntie; DYT5b, DYT-TH OMIM#605407 https://omim.org/entry/605407 De ziekte: Een zeer zeldzame neurometabole aandoening, gekarakteriseerd door...
Congenitaal myasthenisch syndroom (CMS) – DOK7, RAPSN, GFPT1, ACHRE, COLQ, CHAT, AGRN, ALG2, ALG14, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, GMPPB, COL13A1, DPAGT1, LRP4, MUSK, MYO9A, PREPL, PLEC, SLC25A1, SLC5A7, SNAP25, SYT2,...
Het gen van ARSA Ook bekend als: Arylsulfatase A-deficiëntie, ARSA-deficiëntie OMIM#250100 https://omim.org/entry/250100 De ziekte: Een zeldzame lysosomale ziekte die wordt gekenmerkt door accumulatie van sulfatiden in het centrale en...
SPR-gen Ook bekend als: dystonie, dopa-responsief, als gevolg van sepiapterine-reductasedeficiëntie; Dopa-responsieve hypersomnie, DYT-SPR, SPR-deficiëntie – OMIM#612716 https://omim.org/entry/612716 De ziekte: Het fenotypische spectrum van sepiapterine-reductasedeficiëntie (SRD), dat varieert van significante...
Het gen van DBH Ook bekend als: Noradrenaline deficiëntie; Noradrenaline deficiëntie; Orthostatische hypotensie 1 -Bevat: – OMIM#223360 https://omim.org/entry/223360 De ziekte: Een zeer zeldzame, primaire synthesestoornis van monoamine-neurotransmitters met noradrenaline-...
SLC2A1-gen Ook bekend als: De Vivo ziekte; Defect in het glucosetransport, bloed-hersenbarrière; Ernstig GLUT1-deficiëntiesyndroom met infantiele aanvang 1; GLUT1-deficiëntiesyndroom 2; Paroxysmale inspanningsgeïnduceerde dyskinesie met of zonder epilepsie en/of hemolytische...
TPP1-gen Ook bekend als: CLN2-ziekte; Ceroïde lipofuscinose neuronaal 2, variabele leeftijd bij aanvang; Ziekte van Jansky-Bielschowsky – OMIM#204500 https://omim.org/entry/204500 De ziekte: De ziekte CLN2 (Neuronale Ceroïde Lipofuscinose Type 2)...