Bevat: Autosomaal dominante ernstige congenitale neutropenie – Ook bekend als: ELANE-gerelateerde neutropenie – ELANE, GFI1, SRP54 genen OMIM#233700 https://omim.org/entry/233700 OMIM#613107 https://omim.org/entry/613107 OMIM#618752 https://omim.org/entry/618752 – Autosomaal recessieve ernstige congenitale neutropenie...
26 genen – ADA, AK2, CD247, CD3D, CD3E, CD3G, CIITA, CORO1A, DCLRE1C, DOCK2, FOXN1, IL2RG, IL7R, JAK3, LAT, LCK, LIG4, PRKDC, PTPRC, RAC2, RAG1, RAG2, RFX5, RFXANK, RFXAP, ZAP70...
CYBA-, NCF1-, NCF2-, NCF4- en CYBB-genen Ook bekend als: CYBA-deficiëntie; recessieve chronische granulomateuze ziekten; X-gebonden chronische granulomateuze ziekte; NCF1- of SOC2-deficiëntie; NCF2-deficiëntie; NCF4-deficiëntie Bevat: OMIM#233700 https://omim.org/entry/233700 OMIM#233710 https://omim.org/entry/233710 OMIM#613960...
Het gen van ATP7A Ook bekend als: Syndroom van Menkes; Ziekte van kroeshaar; Staalhaarziekte, kopertransportziekte OMIM#309400 https://omim.org/entry/309400 Ziekte Een zeldzame, aangeboren aandoening van het kopermetabolisme met ernstige manifestaties van...
Ook bekend als: ziekte van Addison en cerebrale sclerose; Ziekte van Siemerling-Creutzfeldt; Bronzen Schilder ziekte; Melanodermische leukodystrofie OMIM#300100 https://omim.org/entry/300100 De ziekte: Een progressieve peroxisomale ziekte, gekenmerkt door endocriene disfunctie...
Ook bekend als: SLO-syndroom; RSH-syndroom; Rutledge letale meervoudige aangeboren afwijking; Polydactylie, geslachtsomkering, renale hypoplasie en unilobaire long; Letaal acrodysgenitaal syndroom OMIM#270400 https://omim.org/entry/270400 De ziekte: Het syndroom van Smith-Lemli-Opitz (SLOS)...
TTPA-gen Ook bekend als: Ataxie, Friedreich-achtig, met selectief vitamine E-tekort; Vitamine E-tekort, familiaal geïsoleerd; VED; Friedreich-achtige ataxie OMIM#277460 https://omim.org/entry/277460 De ziekte: Een neurodegeneratieve ziekte die behoort tot de erfelijke...
Ook bekend als: Encefalopathie, episodisch, als gevolg van thiamine-pyrofosfokinasedeficiëntie OMIM#614458 https://omim.org/entry/614458 De ziekte: Thiaminemetabolisme dysfunctie syndroom-5 (THMD5) is een autosomaal recessieve stofwisselingsstoornis als gevolg van een aangeboren afwijking van...
Ook bekend als: Bilaterale striatale degeneratie en progressieve polyneuropathie; Striatale necrose, bilaterale en progressieve polyneuropathie OMIM#613710 https://omim.org/entry/613710 De ziekte: Thiaminemetabolisme dysfunctie syndroom-4 is een autosomaal recessieve stofwisselingsstoornis die wordt...
Ook bekend als: Thiamine metabolisme dysfunctie syndroom 1 (megaloblastaire anemie, diabetes mellitus en doofheid type); THMD1; Megaloblastaire anemie, thiamine-responsief, met diabetes mellitus en perceptieve doofheid; Syndroom van Rogers; Thiamine-responsieve...