SLC6A8-, GAMP- en GATM-gen Ook bekend als: creatine deficiëntie syndromen, CCDS Omvatten: creatinedeficiëntiesyndroom x-gebonden of creatinetransporterdefect OMIM#300352 https://omim.org/entry/300352 Guanidinaacetaatmethyltransferase-deficiëntie (GAMP-deficiëntie) OMIM#612736 https://omim.org/entry/612736 Arginine:Glycine amidinotransferase-deficiëntie (AGAT- of GATM-deficiëntie) OMIM#612718 https://omim.org/entry/612718...
SLC22A5 gen Ook bekend als: Carnitine Transport Defect; Defect in de opname van carnitine; CDSP OMIM#212140 https://omim.org/entry/212140 De ziekte: Systemische primaire carnitinedeficiëntie (CDSP) is een aandoening van de carnitinecyclus...
CPT2-gen Ook bekend als: CPT2; CPT2-deficiëntie; CPTII neonatale vorm; CPTII infantiele ernstige vorm; CPTII myopathische vorm OMIM#600649 https://omim.org/entry/600649 De ziekte: Carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) deficiëntie is een aandoening...
Het gen van CPT1A Ook bekend als: CPT1; CPT1A-deficiëntie; L-CPT1-deficiëntie (OMIM#255120 https://omim.org/entry/255120) De ziekte: Carnitine palmitoyltransferase 1A (CPT-1A) deficiëntie is een aangeboren stofwisselingsfout, die de mitochondriale oxidatie van vetzuren...
SLC25A20 gen Ook bekend als: CACT-deficiëntie (OMIM#212138 https://omim.org/entry/212138) De ziekte: Carnitine-acylcarnitine translocase (CACT)-deficiëntie is een levensbedreigende, erfelijke aandoening van vetzuuroxidatie, die zich meestal in de neonatale periode presenteert met...
SLC52A2 en SLC52A3 gen Ook bekend als: Brown-Vialetto-Van Laere syndroom 1; Syndroom van Brown-Vialetto-Van Laere 2; Riboflavinetransporter deficiëntie 2 (RFVT2); Riboflavinetransporter deficiëntie 3 (RFVT3); bulbaire parese, progressief, met perceptieve...
Het gen van BCKDK Ook bekend als: Autisme-epilepsiesyndroom als gevolg van vertakte keten ketozuurdehydrogenasekinasedeficiëntie; BCKDK-deficiëntie (BCKDKD). (OMIM#614923 https://omim.org/entry/614923) De ziekte: Een zeldzame aandoening van het metabolisme van vertakte aminozuren,...
#OMIM170390 – https://omim.org/entry/170390 Ook bekend als: Andersen-syndroom; Lang QT-syndroom; Andersen cardiodysritmische periodieke verlamming; Periodieke verlamming, kaliumgevoelig cardiodysritmisch type De ziekte: Een zeldzame aandoening gekarakteriseerd door periodieke spierverlamming, verlenging van...
#OMIM601005 – https://omim.org/entry/601005 Ook bekend als: Lang QT-syndroom met syndactylie De ziekte: Een zeldzaam, syndroom met multipele congenitale anomalieën met cardiale betrokkenheid als belangrijk kenmerk, gekarakteriseerd door QT-verlenging, congenitale...
#OMIM220400 – https://omim.org/entry/220400 Ook bekend als: Aangeboren doofheid en functionele hartafwijking; Verlengd QT-interval in ECG en plotselinge dood; Cardioauditief syndroom van Jervell en Lange-Nielsen; Surdo-cardiaal syndroom De ziekte: Een...