TTPA-gen
Ook bekend als: Ataxie, Friedreich-achtig, met selectief vitamine E-tekort; Vitamine E-tekort, familiaal geïsoleerd; VED; Friedreich-achtige ataxie
OMIM#277460 https://omim.org/entry/277460
- De ziekte:
Een neurodegeneratieve ziekte die behoort tot de erfelijke cerebellaire ataxie, voornamelijk gekenmerkt door progressieve spino-cerebellaire ataxie, verlies van proprioceptie, areflexie, en wordt geassocieerd met een duidelijk tekort aan vitamine E.
- De symptomen:
Ataxie met vitamine E-tekort (AVED) manifesteert zich over het algemeen in de late kindertijd of vroege tienerjaren tussen de leeftijd van vijf en 15 jaar. Het ontbreken van vroege tekenen of symptomen sluit de diagnose niet uit.
De eerste symptomen zijn progressieve ataxie, onhandigheid van de handen, verlies van proprioceptie en areflexie. Andere kenmerken die vaak worden waargenomen zijn de moeilijkheid om afwisselende spierbewegingen uit te voeren en te spreken, een positief Romberg-teken, hoofdtitubatie, verminderde gezichtsscherpte en een positief Babinski-teken. Het fenotype en de ernst van de ziekte variëren sterk tussen families met verschillende pathogene varianten; de aanvangsleeftijd en het verloop van de ziekte zijn uniformer binnen een bepaalde familie, maar de symptomen en de ernst van de ziekte kunnen zelfs variëren tussen broers en zussen.
- Maatregelen die moeten worden genomen in geval van een vroege diagnose:
Biochemische correlatie wordt aanbevolen met zeer lage niveaus van vitamine E (alfa-tocoferol) en een normaal lipoproteïneprofiel bij afwezigheid van bekende oorzaken van malabsorptie.
AVED is een levenslange ziekte die levenslang beheer en regelmatige follow-up met een centrum voor kinderneurologie vereist, het beheer wordt verzorgd door een multidisciplinair team.
Levenslange orale suppletie met hoge doses vitamine E om de vitamine E-concentraties in het plasma binnen het hoge normale bereik te brengen; behandeling vroeg in het ziekteproces kan ataxie en mentale achteruitgang tot op zekere hoogte omkeren.
Erfelijkheidsadvies wordt sterk aanbevolen voor gezinsplanning en evaluatie van risicovolle familieleden zoals broers en zussen.
- Voor meer informatie: