#OMIM170390 – https://omim.org/entry/170390
Ook bekend als: Andersen-syndroom; Lang QT-syndroom; Andersen cardiodysritmische periodieke verlamming; Periodieke verlamming, kaliumgevoelig cardiodysritmisch type
- De ziekte:
Een zeldzame aandoening gekarakteriseerd door periodieke spierverlamming, verlenging van het QT-interval met een verscheidenheid aan ventriculaire aritmieën (leidend tot aanleg voor plotse hartdood) en kenmerkende fysieke kenmerken: kleine gestalte, scoliose, laagstaande oren, hypertelorisme, brede neuswortel, micrognathie, clinodactylie, brachydactylie en syndactylie.
- De symptomen:
ATS wordt gekenmerkt door een triade van: episodische slappe spierzwakte (d.w.z. periodieke verlamming); ventriculaire aritmieën en verlengd QT-interval; en anomalieën waaronder laagstaande oren, ver uit elkaar staande ogen, kleine onderkaak, clinodactylie van de vijfde vinger, syndactylie, kleine gestalte, en scoliose. Het ontbreken van vroege tekenen of symptomen sluit de diagnose niet uit.
- Getroffen individuen presenteren zich in het eerste of tweede levensdecennium met ofwel cardiale symptomen (hartkloppingen en/of syncope) ofwel zwakte die spontaan optreedt na langdurige rust of na rust na inspanning. Milde permanente zwakte komt vaak voor.
- Milde leerproblemen en een duidelijk neurocognitief fenotype (d.w.z. tekorten in executieve functie en abstract redeneren) werden beschreven.
- Te ondernemen maatregelen in geval van een vroege diagnose
- Baby’s met een positieve genetische test (1 pathogene varianten in heterozygote toestand in het KCNJ2-gen) moeten borstvoeding blijven geven.
- De diagnose is gebaseerd op genetische resultaten, klinische kenmerken en ECG-afwijkingen.
- ATS is een levenslange aandoening die levenslang beheer en regelmatige follow-up met een kinderarts in cardiologie, geneticus en een multidisciplinaire benadering van zorg vereist.
- Behandeling van manifestaties: Voor episodische zwakte: als de serumkaliumconcentratie laag is (<3,0 mmol/L), toediening van oraal kalium (20-30 mEq/L) elke 15-30 minuten (niet hoger dan 200 mEq in een periode van 12 uur) totdat de serumconcentratie normaliseert; als een relatieve daling van het serumkalium binnen het normale bereik episodische verlamming veroorzaakt, kan een individueel kaliumvervangingsregime met als doel de serumkaliumspiegels in het hoge bereik van normaal te houden, worden gebruikt in aanmerking worden genomen; Als de serumkaliumconcentratie hoog is, kan de inname van koolhydraten de serumkaliumspiegels verlagen. Milde lichaamsbeweging kan de ernst van de aanval verkorten of verminderen.
- Preventie van primaire manifestaties: Vermindering van de frequentie en ernst van episodische aanvallen van zwakte met aanpassing van levensstijl/dieet om bekende triggers te vermijden; gebruik van koolzuuranhydraseremmers; dagelijks gebruik van kaliumsupplementen met langzame afgifte; implanteerbare cardioverter-defibrillator voor mensen met door tachycardie geïnduceerde syncope. Empirische behandeling met flecaïnide dient te worden overwogen bij significante, frequente ventriculaire aritmieën bij een verminderde linkerventrikelfunctie.
- Preventie van secundaire complicaties: Voorzichtig gebruik van anti-aritmica die paradoxaal genoeg de neuromusculaire symptomen kunnen verergeren.
- Surveillance: Jaarlijkse screening van asymptomatische personen met een pathogene variant van KCNJ2 met een ECG met 12 afleidingen en 24-uurs Holter-monitoring.
- Te vermijden middelen/omstandigheden: Medicijnen waarvan bekend is dat ze de QT-intervallen verlengen; salbutamol-inhalatoren (kunnen hartritmestoornissen verergeren); thiazide en andere kaliumverspillende diuretica (kunnen door geneesmiddelen veroorzaakte hypokaliëmie veroorzaken en kunnen de verlenging van het QT-interval verergeren).
- Erfelijkheidsadvies wordt sterk aanbevolen voor gezinsplanning en evaluatie van risicovolle familieleden.
- Voor meer informatie :
Biblio: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1264/