HBA1- en HBA2-genen
OMIM#604131 https://omim.org/entry/604131
- De ziekte:
Een zeldzame, erfelijke hemoglobinopathie, gekarakteriseerd door verstoorde synthese van twee tot alle vier de alfaglobineketens, wat leidt tot een variabel klinisch beeld afhankelijk van het aantal aangetaste allelen.
- De symptomen:
De expressie van de ziekte varieert afhankelijk van de mate van deficiëntie van de alfaglobineketen. Het ontbreken van vroege tekenen of symptomen sluit de diagnose niet uit.
- Alfa-thalassemie 2 of alfa+-thalassemie veroorzaakt milde bloedarmoede (vaak gedetecteerd bij routinematige bloedonderzoeken), meestal zonder andere symptomen.
- Alfa-thalassemie 1 of alfa0-thalassemie kan zich presenteren als de meest ernstige vorm Hb Bart’s hydrops foetalis omvat een ernstig tekort aan alfa-globineketens met ernstige gevolgen voor de ontwikkeling.
- Een combinatie van de moleculaire basis van alfa-thalassemie 2 en alfa-thalassemie 1 kan hemoglobine H-ziekte (HbH) veroorzaken, die wordt gekenmerkt door matige hemolytische anemie met variabele hoeveelheden hemoglobine H samen met soms ernstige splenomegalie, soms gecompliceerd door hypersplenisme en de noodzaak van transfusies.
- Maatregelen die moeten worden genomen in geval van een vroege diagnose:
- Correlatie met andere onderzoeken zoals hematologische testen van rode bloedcellen (RBC), perifeer bloeduitstrijkje, supravitale kleuring om RBC-inclusielichamen te detecteren en kwalitatieve en kwantitatieve hemoglobineanalyse is belangrijk.
- Alfa-thalassemie is een levenslange ziekte die levenslang beheer en regelmatige follow-up met een hematologiecentrum vereist.
- Specifieke behandeling is vereist en kan bestaan uit occasionele of regelmatige transfusies van rode bloedcellen, ijzerchelatie en andere ondersteunende maatregelen.
- Pasgeborenen met Hb Bart’s hydrops foetalis hebben meestal een ernstige presentatie. Bij patiënten met hemoglobine H-ziekte is de prognose meestal goed, maar afhankelijk van complicaties en zorg.
- Het overervingspatroon is autosomaal recessief en erfelijkheidsadvies dient aangeboden te worden aan familieleden die risico lopen.
- Voor meer informatie:
Biblio :
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1435/
- Munkongdee T, Chen P, Winichagoon P, Fucharoen S, Paiboonsukwong K. Update in laboratoriumdiagnose van thalassemie. Voorkant Mol Biosci. 2020;7:74. PMID:32671092.