Glycogeenstapelingsziekte type 0

Baby Detect > Metabologie > Glycogeenstapelingsziekte type 0

GYS2-gen

Ook bekend als: GSD0a; Hypoglykemie met deficiëntie van glycogeensynthetase in de lever; leverglycogeensynthasedeficiëntie; Leverglycogeenstapelingsziekte 0, GSD 0a.

OMIM#240600 https://omim.org/entry/240600

  1. De ziekte:

Een genetisch overgeërfde anomalie van het glycogeenmetabolisme en een vorm van glycogeenstapelingsziekte (GSD) die wordt gekenmerkt door nuchtere hypoglykemie. Dit is strikt genomen geen glycogenose, omdat de enzymdeficiëntie de glycogeenreserves vermindert.

  1. De symptomen:

Zuigelingen zijn asymptomatisch bij de geboorte en in de neonatale periode. Tekenen en symptomen beginnen meestal in de kindertijd of vroege kindertijd. Patiënten presenteren zich met ochtendvermoeidheid en nuchtere hypoglykemie (zonder hepatomegalie) geassocieerd met hyperketonemie maar zonder hyperalaninemie of hyperlactacidemie. Na de maaltijd wordt ernstige hyperglykemie geassocieerd met lactaat- en alanineverhoging en hyperlipidemie waargenomen.Het ontbreken van vroege tekenen of symptomen sluit de diagnose niet uit.

  1. Maatregelen die moeten worden genomen in geval van een vroege diagnose:
  • Zuigelingen met een positieve genetische test (met 2 pathogene varianten of 2 kopieën van een enkele pathogene variant in het gen GYS2) moeten doorgaan met borstvoeding geven en vasten vermijden. Vroege behandeling is essentieel bij het voorkomen van chronische symptomen.
  • GSD 0a is een levenslange ziekte die regelmatige evaluatie door een metabole arts en metabole voedingsdeskundige vereist om een specifiek dieet te volgen dat frequente maaltijden omvat met een hoge eiwitinname gedurende de dag en toevoeging van ongekookt zetmeel in de avond.
  • De prognose is gunstig wanneer de ziekte correct wordt behandeld.
  • Erfelijkheidsadvies wordt sterk aanbevolen voor gezinsplanning en evaluatie van risicovolle familieleden, zoals broers en zussen.
  1. Voor meer informatie

Orphanet: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=3271&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=GYS2&Disease_Disease_Search_diseaseType=Gen&Disease(s)/groep%20van%20ziekten=Glycogeenopslag-ziekte-van-gevolg-leverglycogeen-synthase-deficiëntie&title=Glycogeen%20opslag%20ziekte%20due%20tot%20hepatische %20glycogeen%20synthase%20deficiëntie&search=Disease_Search_Simple

Biblio:

  • Kamenets EA, Gusarova EA, Milovanova NV, et al. Hepatische glycogeensynthase (GYS2)-deficiëntie: zeven nieuwe patiënten en zeven nieuwe varianten. JIMD-vertegenwoordiger 2020; 53(1):39-44. PMID: 32395408.
  • Arko JJ, Debeljak M, Tansek MZ, Battelino T, Groselj U. Een patiënt met glycogeenstapelingsziekte type 0 en een nieuwe sequentievariant in GYS2: een casusrapport en literatuuronderzoek. J int med Res. 2020; 48(8). PMID: 32779500.
  • Iijima H, Ago Y, Fujiki R, Takayanagi T, Kubota M. Nieuwe GYS2-mutaties bij een Japanse patiënt met glycogeenstapelingsziekte type 0a. Mol Genet Metab Rep. 2021; 26. PMID:33489759.